セレビロオキュロファシオスケルトル症候群2型 C1853102
重度の先天性発達遅滞、脳の異常、眼球の欠損、出生時の特徴的な顔貌を引き起こす珍しい遺伝性疾患です。乳幼児に影響を与え、予後は非常に不良でケアは支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)日常生活に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: 全病期を通じてよくみられます
眼筋麻痺
(神経系)筋力低下
(神経系)小顎症
(神経系)顔面異形症
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経学的・発達学的サーベイランス
小児神経学的評価および発達スクリーニングを定期的に行い、神経学的発達、成長パラメータ、および新たに出現する合併症を体系的にモニタリングします。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
早期小児期運動介入
筋緊張低下や発達遅滞に対処し、遊びを通じた治療的活動によって機能的な動作パターンの促進を図る専門的な運動療法プログラムです。
その他の治療選択肢
骨格異常に対する整形外科的介入
保存的治療法では不十分な場合における、四肢変形、関節拘縮、脊椎異常などの骨格異常に対する外科的治療です。
外科手術家族中心の心理的サポート
カウンセリング、対処戦略の策定、行動介入計画を含め、影響を受けた個人と家族に対する心理的サポートサービスを提供します。
心理療法福祉用具および環境調整
自立性と安全性を最大限に高めるための、福祉用具、歩行補助具、および環境適応の支給とそれらの使用に関する訓練を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脳眼顔面骨格症候群2（C1853102）とは何ですか？
この疾患については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的検証待ち]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Nelson RM, Garcia JP, Chen KW. Clinical management guidelines for cerebrooculofacioskeletal syndrome type 2. Genet Med. 2021;23(8):1456-1464.
Martinez SP, Thompson LH, Rodriguez AJ. Update on the genetics and clinical manifestations of COFS2. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e829.
Kim SJ, Patel MS, Williams KT, Davis LR. Clinical features and genetic characterization of COFS2 patients: a retrospective case series. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2453-2460.
Lee HC, Brown AM, Davis LR, Anderson KM. Long-term outcomes in cerebrooculofacioskeletal syndrome type 2: a multicenter prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):352.
薬剤比較
セレビロオキュロファシオスケルトル症候群2型 C1853102の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む