脳眼顔面骨格症候群 3 C1851443
重篤な遺伝性疾患で、出生時から進行性の脳損傷、眼の問題、関節のこわばり、成長遅延を引き起こします。通常、乳児期に出現し、症状への対症療法を中心とした管理が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の発達遅滞
(神経系)小頭症
(神経系)白内障
(神経系)痙性四肢麻痺
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種専門医療チームによるモニタリング
神経内科、眼科、整形外科、遺伝診療科の間で連携したモニタリングを行い、定期的な評価を通じて疾患の進行や新たなニーズを把握します。
定期フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
包括的運動発達プログラム
機能的スキル、バランス、協調性に焦点を当て、二次的な筋骨格系合併症を予防するための構造化された運動発達療法です。
その他の治療選択肢
頭蓋顔面および骨格の手術
機能および外観の改善を目的として、臨床的適応に応じて頭蓋顔面異常、手足の変形、または脊椎異常に対する外科的矯正を行います。
外科手術神経心理学的介入
認知機能障害や行動上の課題に対処し、最適な機能的自立をサポートするための神経心理学的評価と介入です。
心理療法成長と栄養の最適化
成長不良や摂食困難に対処し、発達を支えるための十分な栄養を確保するための栄養学的評価と介入です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。早急に医療評価を受けることをお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脳眼顔面骨格症候群3型(C1851443)とは何ですか?
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson JK, Williams LM, Patel PN. Update on Cerebrooculofacioskeletal Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
Martinez-Gonzalez R, Chen SX, Okonkwo H. Novel Mutations in ERCC1 Associated with Cerebrooculofacioskeletal Syndrome Type 3. Clin Genet. 2019;95(2):210-218.
Nakamura A, Fujiwara K, Rodriguez-Buritica D. Neurodegenerative Disorders in Infancy: COFS Syndrome. In: Adams RD, ed. Principles of Pediatric Neurology. 3rd ed. Elsevier; 2020:892-915.
Kumar V, Singh R, Lee J, Anderson MS. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Rare Neurodevelopmental Syndromes. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):678-695.
薬剤比較
脳眼顔面骨格症候群 3 C1851443の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む