脳視網膜微小血管症と石灰化嚢胞症 2 C4479220
脳と目の細い血管に影響を与える遺伝性の疾患で、石灰化、嚢胞、貧血を引き起こします。治療には支持療法と合併症の管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
網膜滲出物
(神経系)脳石灰化
(神経系)脳嚢胞性病変
(神経系)成長ホルモン欠乏症
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
網膜レーザー光凝固術
出血や滲出性網膜剥離を予防するため、異常な網膜血管をレーザーで凝固・焼灼します。
脳画像検査プロトコル
頭蓋内石灰化や嚢胞の検出および定量化を目的とした、磁化率強調シーケンスを用いた定期的な磁気共鳴画像（MRI）検査です。
その他の治療選択肢
嚢胞ドレナージ術
腫瘤効果や神経症状を引き起こしている、症状のある、あるいは増大する頭蓋内嚢胞に対する外科的治療です。
処置内分泌管理
甲状腺ホルモンや成長ホルモンなどの欠乏が確認された場合の、ホルモン補充療法です。
薬物療法多職種による支持療法
全身性の症状に対処するため、神経科、眼科、内分泌科、リハビリテーション部門が連携したケアを提供します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この疾患の悪化を示唆する中等度から重度の症状があります。速やかな医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当医への連絡または救急診療を受診してください。命に危険を伴う症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
石灰化および嚢胞を伴う脳網膜微小血管症2型（C4479220）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Martinez-Villicana J, Dubois S, Thompson R. Molecular pathogenesis of cerebroretinal microangiopathies: insights into CTC1 and STN1. Curr Opinion Genet Develop. 2019;55:23-31.
薬剤比較
脳視網膜微小血管症と石灰化嚢胞症 2 C4479220の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む