シャルコ・マリートゥース病 軸索型 2C C1853710
遺伝性の神経障害で、手足、特に足や脚から筋力低下や感覚障害が現れます。神経線維の損傷によって引き起こされます。治療には、理学療法、装具、および疼痛管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
横隔膜の筋力低下
喉頭神経麻痺
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、目立って現れる症状です。
頻度: すべての病期を通じてよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)肩甲骨翼状突起
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な理学療法
機能維持と拘縮予防を目的として、筋力強化、可動域訓練、歩行訓練を中心に行う構造化されたリハビリテーションプログラムです。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
整形外科的介入の評価
足部の変形に対処し移動能力を改善するための、腱移行術、骨切り術、関節固定術などの外科的処置に関する評価です。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
軸索型CMT（シャルコー・マリー・トゥース病）の亜型でよくみられる慢性神経障害性疼痛に対し、適切に選択された薬剤を用いた薬物療法を行います。
薬物療法補助具の支給
安全性と自立性を高めるため、短下肢装具（AFO）、歩行補助具、適応機器などの適切な補助具の提供および使用訓練を行います。
生活習慣定期的な神経学的評価
管理方針の決定や将来のニーズの予測に役立てるため、運動および感覚機能、疾患の進行状況、機能状態を定期的に評価します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型2c（C1853710）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease management. Neurology. 2019.
Szigeti K, Lupski JR. Molecular mechanisms and clinical phenotypes in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neuromolecular Med. 2017.
Bisseling C, Verhamme C, Van Engelen B. Respiratory dysfunction in Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Muscle Nerve. 2020.
Ramdharry GM, Pollard AJ, Grant R, et al. Rehabilitation management of Charcot-Marie-Tooth disease: a randomized controlled trial. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病 軸索型 2C C1853710の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む