Charcot-Marie-Tooth病 軸索型 2f C1847823
神経軸索に影響を与える遺伝性の神経障害で、筋力低下と感覚障害を引き起こし、通常、足と手から始まります。治療法には理学療法、装具・補装具、および疼痛管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身的な症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
感覚障害
(神経系)遠位筋の脱力
(神経系)歩行失調
(神経系)固有感覚の低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
筋骨格リハビリテーションプログラム
進行性の末梢神経障害において、筋力の維持、関節可動域の保持、および機能的能力の最適化を目的とした標的型治療運動。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
疼痛症状の管理
神経障害性疼痛の症状を管理するために慎重に選択された薬物療法。最小有効用量を使用し、副作用のモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
足部変形矯正の評価
凹足（ハイアーチ）に対処し歩行機能を改善するための、腱移行術、骨切り術、または固定術などの整形外科的介入についての評価。
処置適応補装具のトレーニング
安全性と機能的自立を最大限に高めるための、短下肢装具、保護用靴、歩行補助具の使用に関する教育とトレーニング。
生活習慣疾患進行のサーベイランス
疾患の経過をモニタリングし適切に介入するための、筋力検査、機能評価、肺機能検査を含む定期的な臨床評価。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥート病 軸索型2F型 C1847823とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sivera R, Lupo V, García-Sobrino T. Charcot-Marie-Tooth disease type 2F: clinical and electrophysiological features. Neuromuscular Disorders. 2020;30(8):624-632.
Murphy SM, Laurá M, Pipis M, et al. EFNS/PNS Guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease. European Journal of Neurology. 2021;28(9):3132-3148.
Mandrile G, Pigullo S, Di Vito R. HSPB1 gene mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2F: phenotype correlations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):245.
Ramdharry GM, Pollard AJ, Anderson HL. Prevalence and natural history of hereditary neuropathies: a systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2022;93(5):499-508.
薬剤比較
Charcot-Marie-Tooth病 軸索型 2f C1847823の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む