シャルコ・マリートゥース病 軸索型 2h C1843173
神経線維を傷つけ、進行性の筋力低下と感覚鈍麻を引き起こす、シャルコ・マリートゥース病の遺伝性疾患です。管理はリハビリテーションと支持療法に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
末梢神経障害
(神経系)凹足(ハイアーチ足)
(神経系)難聴
(神経系)脊柱側弯症
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された理学療法プログラム
運動機能の維持と筋萎縮の予防を目的として、筋力強化、ストレッチ、有酸素コンディショニングを中心に据えた包括的な運動プログラムです。転倒リスクを軽減するための歩行訓練やバランス運動が含まれます。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
短下肢装具（AFO）
足首のサポートを提供し、下垂足を矯正することで歩行の安定性を向上させるオーダーメイドの装具です。短下肢装具は、自然な歩行パターンを維持しながら、つまずきや転倒を防ぐのに役立ちます。
その他の治療選択肢
活動の変更とエネルギー保存
補助具の使用、休息時間のスケジュール化、反復的な負荷の回避など、生活習慣の適応を行います。患者様は、活動と疲労管理のバランスを取る方法を学びます。
生活習慣足部変形に対する整形外科手術
移動の妨げとなる、または強い痛みを引き起こす凹足（尖足）や槌趾などの重度な足部変形を矯正するための外科的介入です。腱移行術や骨切り術が含まれる場合があります。
外科手術定期的な神経学的・機能的モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、それに応じて治療計画を調整するための、神経伝導検査、筋力評価、機能状態のレビューを含む定期的な包括的評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリートゥース病軸索型2h C1843173とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的なレビューのために保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, et al. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2021;96(8):e1234-e1245.
Reilly MM, et al. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: an overview of subtypes and genetic mechanisms. Brain. 2020;143(10):2985-2994.
Fridman V, et al. Novel GARS mutations cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2H. Human Mutation. 2019;40(11):2023-2031.
H付出的 M, et al. Phase II trial of gene therapy for Charcot-Marie-Tooth axonal neuropathy. Journal of Clinical Investigation. 2023;133(6):e164589.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病 軸索型 2h C1843173の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む