シャルコ・マリートゥース病 軸索型 2k C1842983
神経軸索に影響を及ぼす遺伝性の末梢神経障害で、筋力低下や感覚障害を引き起こし、通常、下腿から始まります。補助的な治療により、動きやすさと機能を維持できます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)下肢の感覚消失
(神経系)凹足変形（ペスカブス）
(神経系)声帯麻痺
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された理学療法プログラム
運動機能を維持し筋萎縮を予防するため、筋力強化、ストレッチ、有酸素コンディショニングを中心とした包括的な運動プログラムです。転倒リスクを軽減するための歩行訓練やバランス運動が含まれます。
食事指導および運動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
短下肢装具（AFO）
足首のサポートを提供し、下垂足を矯正することで歩行の安定性を向上させるオーダーメイドの装具です。短下肢装具は、自然な歩行パターンを維持しながらつまずきや転倒の予防に役立ちます。
その他の治療選択肢
活動の修正とエネルギー温存
補助具の使用、休息時間のスケジュール設定、反復的な過度の負担を避けることなどの生活習慣の適応です。患者は活動と疲労管理のバランスを取る方法を学びます。
生活習慣変形足に対する整形外科手術
移動を妨げたり激しい痛みを引き起こしたりする、内反足や槌趾などの重度の足の変形を矯正するための外科的介入です。腱移行術や骨切り術が含まれる場合があります。
外科手術定期的な神経学的および機能的モニタリング
疾患の進行を追跡し、それに応じて治療計画を調整するための、神経伝導検査、筋力評価、機能状態のレビューを含む定期的な包括的評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型2K（C1842983）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Reilly MM, Murphy SM, Laura M. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease hereditary neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2021.
Pisciotta LA, Shy ME, Saveika AV. PXT3003 in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: a phase 3 clinical trial. Neurology. 2022.
Pareyson D, Saveri P, Sagnotti A. Emerging therapeutic targets for Charcot-Marie-Tooth disease axonal forms. Nat Rev Neurol. 2020.
Estournes-Mutty B, Levy N, Boyer F. Genetic counseling in Charcot-Marie-Tooth axonal disease: a case series. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病 軸索型 2k C1842983の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む