シャルコ・マリー・トゥース病 軸索型 2KK C6065946
筋肉への信号の伝達や触覚の感知を行う神経線維を損傷する遺伝性の疾患です。症状には、感覚が低下した足や脚の筋力虚弱が含まれます。治療には理学療法、補助器具の使用、そして定期的な経過観察が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化する可能性のある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)下垂足（足先が持ち上がりにくくなる状態）
(神経系)手足の末端の感覚低下
(神経系)筋肉のけいれん
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法および運動プログラム
可動域の維持と拘縮予防を目的として、筋力強化、ストレッチ運動、歩行訓練を中心に行う包括的な理学療法プログラムです。療法士が、患者さん固有の運動障害に適した個別カスタマイズの運動ルーチンを指導します。
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
整形外科用装具および補助具
安定性の向上、転倒予防、日常生活動作における機能的自立の促進を目的として、オーダーメイドの足関節・足部装具（AFO）、専用の履物、および杖や歩行器などの補助具を使用します。
その他の治療選択肢
整形外科的手術介入
保存的治療（手術以外の方法）では十分な痛みの軽減や可動性の改善が得られない場合に、外反母趾、槌趾（ハンマートゥ）、凹足（尖足内反足）などの足部変形を矯正する外科手術です。腱移行術や骨切り術が含まれる場合があります。
外科手術定期的な神経学的および機能的モニタリング
神経内科およびリハビリテーション科の専門医による定期的な評価を通じて、病状の進行追跡、機能状態の評価、管理方針の調整を行います。神経伝導検査や機能評価測定が含まれます。
経過観察心理的サポートおよびカウンセリング
進行性の神経筋疾患を抱えて生活することによる精神的影響に対処するためのメンタルヘルスサポートです。カウンセリングや認知行動療法を行い、障害に対するコーピング（対処）戦略やうつ病の予防を支援します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型2kk C6065946とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, et al. EFNS/PNS guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Eur J Neurol. 2021.
Viader A, et al. Axonal forms of Charcot-Marie-Tooth disease: molecular mechanisms and therapeutic approaches. Nat Rev Neurol. 2019.
Gess B, et al. Phase II trial of neurotrophic factor therapy in CMT2 patients. Neurology. 2022.
Zhang F, et al. Systematic review of genetic modifiers in CMT2 phenotype severity. J Peripher Nerv Syst. 2020.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 軸索型 2KK C6065946の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む