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シャルコ・マリ・トゥース病 軸索型 2O型 C3280220

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

神経軸索を標的とする遺伝性神経障害であり、筋委縮や感覚低下を引き起こします。リハビリテーションを含む支持的療法は、症状の管理に役立ちます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(神経系)

症状の強さが時間とともに変化することがある、顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

運動ニューロパシー

(神経系)

足関節拘縮

(神経系)

軽度の感覚障害

(神経系)

側弯症

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査一式

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

理学療法および運動プログラム

筋力強化、可動域訓練、ストレッチングに重点を置いた指導付きの理学療法により、機能の維持と拘縮の予防を図ります。

理学療法
2

行動療法および栄養療法

治療選択肢については、資格を有する医療専門家とご相談ください。

生活習慣
3

補助具とフットケア

オーダーメイドの装具、サポート性の高い靴、福祉用具を使用して、移動能力の改善、転倒の予防、足の変形の軽減を図ります。

生活習慣

その他の治療選択肢

定期的な神経学的モニタリング

神経伝導検査、筋力テスト、機能評価を通じて、病気の進行を定期的に評価します。

経過観察

変形に対する整形外科手術

凹足やハンマートゥなどの重度の足の変形を矯正する外科的介入により、歩行の改善と疼痛の軽減を図ります。

外科手術

疼痛管理療法

適切な薬物による神経障害性疼痛の薬物療法に、非薬物的な疼痛コントロール技法を組み合わせて行います。

薬物療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連するものです。予期せぬ症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療的帮助を求めてください。- 症状が続く、または悪化する場合は、医療提供者に連絡してください。突然の重い症状がある場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型2o C3280220とは何ですか?

この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Murphy SM, Laura M, Pipis M, et al. EFNS/PNS guidelines on the management of Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2022.

ガイドライン2022
2

Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Mitochondrial dysfunction in hereditary sensory and autonomic neuropathy with onset in childhood. Neuromuscul Disord. 2019.

レビュー2019
3

Burns J, Ramdharry G, Younis M, et al. Randomized controlled trial of exercise in Charcot-Marie-Tooth disease: results from the CMT-Trial. Ann Neurol. 2021.

臨床試験2021
4

Wang R, Chen S, Li C, et al. Genetic spectrum and clinical heterogeneity of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a systematic review and meta-analysis. J Peripher Nerv Syst. 2023.

メタアナリシス2023

薬剤比較

シャルコ・マリ・トゥース病 軸索型 2O型 C3280220の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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