シャルコ・マリー・トゥース病 軸索性型 2p C3280797
遺伝性の末梢神経疾患で、軸索に影響を及ぼし、筋力低下と感覚の低下を引き起こします。治療的には理学療法と移動支援に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
末梢神経障害の症状
(神経系)歩行困難
(神経系)下肢の脱力
(神経系)上肢への影響
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
筋力強化とリハビリテーション
過度に引き伸ばされた筋肉を保護しつつ、弱った筋肉をターゲットにした構造化された運動プログラムで、レジスタンストレーニングと有酸素運動の両方を組み込みます。
足関節・足部装具（AFO）
足首のサポートを提供し、歩行のメカニズムを改善して疲労を軽減し、怪我を予防するカスタムフィットの装具です。
その他の治療選択肢
呼吸機能評価
軸索型のシャルコー・マリー・トゥース（CMT）病では、一部の症例で呼吸筋が影響を受ける可能性があるため、呼吸筋力の定期的な評価を行います。
経過観察腱移行術
特に下垂足やバランスの問題に対して、足と足首の機能を改善するための外科的腱移行術です。
外科手術作業療法による支援
日常生活のための適応技術や器具、職場環境の調整、および省エネルギー戦略の提供です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病軸索型2型C3280797とは何ですか？
この状態についての個々の医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Murphy SM, Laura M, Pipis M, et al. EFNS/PNS guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2021.
Bott ES, Eggermann K, Müller vom Hagen J, et al. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: from clinical features to molecular mechanisms. Nat Rev Neurol. 2020.
Saporta AS, Shy BR, Patzkó A, et al. Gene therapy for GARS-associated axonal neuropathy: a phase 1/2 clinical trial. J Clin Invest. 2023.
Gonzalez MA, Mersiyanova A, Huck H, et al. Genetic heterogeneity of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: focus on the 2P locus. Brain. 2018.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 軸索性型 2p C3280797の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む