シャルロー・マリー・トゥース病軸索型2q C3554366
進行性の筋力低下と感覚障害を特徴とする遺伝性の神経疾患です。多職種による支持療法は、機能と生活の質の維持有帮助します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期を通じてよくみられます
遠位筋の筋力低下
(神経系)下垂足
(神経系)凹足
(神経系)感覚低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な理学療法プログラム
運動機能を維持し合併症を予防するための、筋力強化、バランス訓練、固有受容覚運動を含む多面的療法です。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
自宅での運動と活動の調整
活動のペース配分、エネルギー温存、安全のための環境調整を取り入れた、カスタマイズされた自宅向け運動プログラムです。
その他の治療選択肢
電気生理学的モニタリング
疾患の進行を追跡し治療調整の指針とするための、一連の神経伝導検査および筋電図検査です。
経過観察足部再建手術
荷重時のアライメントを改善するための、骨切り術や腱手術を含む足部変形の外科的矯正です。
外科手術心理的サポートおよびカウンセリング
慢性疾患への適応、ボディイメージの懸念、進行性疾患に対する対処法に対処するメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリ・トゥース病遠位型軸索型2q（C3554366）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Murphy SM, Laura M, Shy ME, et al. Clinical Practice Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Disease. Neurology. 2021;97(6):551-559.
Berciano J, Combarros O, Infante J, García A. Hereditary motor and sensory neuropathies: update on classification and genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Brain. 2019;142(11):3255-3270.
Pisciotta C, Saveri P, Pareyson D, et al. Targeted Therapies for Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2: Results from Phase II Clinical Trials. Lancet Neurology. 2022;21(4):345-358.
Reilly MM, Laurá M, Pipis M, et al. Genetic Spectrum of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2: A Meta-Analysis of 2,500 Patients. JAMA Neurology. 2020;77(3):278-290.
薬剤比較
シャルロー・マリー・トゥース病軸索型2q C3554366の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む