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Charcot-Marie-Tooth病軸索型2t型 C4015635

公開:2026年7月22日更新:2026年8月26日

神経の軸索を損傷する遺伝性の神経障害であり、筋力低下や感覚の変化を引き起こし、主に足や手に現れます。治療法はリハビリテーションと移動支援に重点を置いています。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月26日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(神経系)

時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。

頻度: すべての段階で多くみられます

遠位筋の筋力低下

(神経系)

下垂足

(神経系)

凹足

(神経系)

感覚消失

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

理学療法プログラム

可動域の維持と拘縮予防を目的として、筋力強化、ストレッチ運動、歩行訓練に焦点を当てた構造化された理学療法プログラムです。理学療法士との定期的なセッションにより、バランスの改善と転倒リスクの軽減が図られます。

理学療法
2

運動処方および体重管理

治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。

生活習慣
3

整形外科用シューズおよび装具

オーダーメイドの整形外科用シューズや短下肢装具(AFO)は、サポートを提供し、歩行の安定性を向上させ、下垂足の予防に役立ちます。適切な履物の選択は、転倒予防と快適性のために不可欠です。

生活習慣

その他の治療選択肢

整形外科手術

保存療法で改善しない尖足や凹足などの重度の足部変形に対しては、外科的介入が必要となる場合があります。手術の目的は、機能の改善と疼痛の軽減です。

外科手術

疼痛管理

シャルコ・マリー・トゥース病(CMT)に関連する神経障害性疼痛は、適切な鎮痛薬によって管理される場合があります。治療は、個々の症状の重症度や治療への反応に合わせて調整されます。

薬物療法

定期的な神経学的モニタリング

神経内科医による継続的なモニタリングには、疾患の進行状況を追跡しそれに応じて治療計画を調整するための、定期的な神経伝導検査、筋力評価、機能評価が含まれます。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療の受診を検討してください。- 症状が続く場合または悪化する場合は、医療提供者にお問い合わせください。突然の重い症状が出た場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

シャルコ・マリートゥース病 軸索型2T型 C4015635とは何ですか?

この病症に関する詳細な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの準備中です。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Update on Charcot-Marie-Tooth disease axonal neuropathies. Neurology. 2022;98(12):487-495.

ガイドライン2022
2

Barisic N, Claeys K, Svarc J, et al. Clinical spectrum of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neuromuscular Disorders. 2021;31(9):856-868.

レビュー2021
3

Rossor AM, Polvikoski T, Fratta P, et al. Natural history of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: A prospective cohort study. Brain. 2020;143(8):2519-2532.

臨床試験2020
4

Pipis M, Carr AS, Cortese A, et al. Neurophysiological features of axonal hereditary motor and sensory neuropathies. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2023;94(4):289-298.

レビュー2023

薬剤比較

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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