シャルコ・マリー・トゥース病 軸索型 2x C5569024
筋肉や感覚へ信号を伝える末梢神経に影響を与える遺伝性の神経障害です。手足から始まり、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。治療法は対症療法が中心で、理学療法や装具療法が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下垂足
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、気づきやすい症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)下肢の感覚低下
(神経系)凹足（ハイアーチ足）変形
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容につきましては医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容につきましては医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経筋リハビリテーション
筋力の維持、歩行訓練、バランス運動、拘縮予防に焦点を当てた総合的な理学療法です。個別に調整された運動プログラムにより、病状の進行を遅らせ、機能を維持します。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
整形外科的装具
歩行を安定させ、足関節の不安定性を防ぎ、歩行時の疲労を軽減するための、特製の短下肢装具、足底挿板、および支持性のある履物です。快適性と有効性を高めるためには、適切なフィッティングが不可欠です。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
適切な薬剤を使用した、焼けるような痛み、感覚異常、および神経障害性症状に対する薬物療法です。通常、治療はガバペンチノイドまたは三環系抗うつ薬から開始されます。
薬物療法整形外科的再建手術
保存的治療が無効な場合に、歩行の力学を改善し痛みを軽減するための、腱移行術、骨切り術、関節固定術などの足部変形に対する外科的介入です。
外科手術慢性疾患に関するカウンセリング
抑うつ、不安、および進行性の障害への適応に対処する心理的サポートです。遺伝性疾患を管理する若年成人に対する、対処戦略および職業指導が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病軸索型2X C5569024とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビューの待ち状態です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shy ME, Lupski JR, Chance PF, et al. Clinical practice guidelines for inherited neuropathies. Peripheral Nerve Society. 2022.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Curr Opin Neurol. 2020.
Fridman V, Reilly MM, Lewis RA, et al. Natural history of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a prospective multicenter study. Brain. 2021.
Higuchi Y, Takashima H. Genetic basis of axonal Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 軸索型 2x C5569024の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む