コンテンツへスキップ

シャルコー・マリー・トゥース病 脱髄型 IIa C5676926

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

神経を覆う髄鞘(ミエリン)が徐々に壊れていく遺伝性の疾患で、筋力低下や感覚障害を引き起こします。通常、幼少期や十代に始まります。ケアとしては、リハビリテーション、足のケア、整形外科的なサポートを行います。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(神経系)

時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

遠位筋の筋力低下

(神経系)

足下垂

(神経系)

四肢末端の感覚低下

(神経系)

姿勢時振戦

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

包括的な理学療法プログラム

筋力の維持、ターゲットを絞ったストレッチによる拘縮の予防、バランスおよび固有受容覚の改善、ならびに個別化された運動処方を通じた機能的可動域の維持に焦点を当てた集学的な理学療法レジメンです。

理学療法
2

運動処方および体重管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

オーダーメイドの整形外科用靴および装具

筋力の低下した筋肉のサポート、関節の安定化、変形の予防、および歩行時の機能的可動域と安全性の向上を目的として、必要に応じてカスタムモールドシューズ(足型に合わせて成形した靴)、短下肢装具、およびハンドスプリントを提供します。

生活習慣

その他の治療選択肢

矯正整形外科手術

保存的治療(手術以外の治療)では十分な症状コントロールや機能改善が得られない場合に、足部の再建術、関節安定化術、腱移行術などの重度な骨格変形に対処するための外科的介入です。

外科手術

多職種による疾患モニタリング

神経内科、リハビリテーション科、整形外科、理学療法部門との定期的な連携によるフォローアップを行い、疾患の進行を系統的に追跡し、治療効果を評価し、新たに出現する合併症に対処します。

経過観察

水中療法および代替運動

関節への負担を軽減しながらレジスタンス運動(筋力トレーニング)や有酸素運動を行うための、温水プールを活用した療法です。バランス改善のための太極拳や、柔軟性のためのヨガなどの代替アプローチが含まれる場合があります。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。予期しない症状、重度の症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関の診察を受けてください。- 症状が続く場合や悪化する場合は、担当の医療機関にご連絡ください。突然の重度の症状が現れた場合は、救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

シャルコー・マリー・トゥース病(脱髄型IIa型)1h C5676926とは何ですか?

この病態についての個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in the diagnosis and treatment of Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023;19(8):493-506.

ガイドライン2023
2

Zimon S, Baets J, Timmerman V, Horn M. Molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth type 2A: from clinical features to therapy. Neuromolecular Med. 2020;22(4):425-441.

レビュー2020
3

Pisciotta C, Faccani V, Manganelli F, et al. Analysis of outcome measures in Charcot-Marie-Tooth disease clinical trials. Brain. 2022;145(9):3117-3129.

臨床試験2022
4

Lorch MP, Lehner T, Nicolau M. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing considerations. Lancet Neurol. 2021;20(10):784-798.

レビュー2021

薬剤比較

シャルコー・マリー・トゥース病 脱髄型 IIa C5676926の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月25日. · 編集方針を読む