シャルコ・マリートゥース病 脱髄型 1g C4748940
遺伝性の末梢神経疾患で、ミエリン鞘が時間とともに変性していきます。進行性の足の変形、筋力低下、感覚障害を引き起こします。管理には理学療法、装具、および定期的な神経学的評価が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)気づきやすい症状で、時間の経過とともにその強さが変化することがあります。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)下垂足
(神経系)四肢末端の感覚消失
(神経系)寒冷誘発痛
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビューは進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューは進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
理学療法および運動プログラム
機能を維持し拘縮を予防するため、筋肉の強化、ストレッチ、関節可動域訓練を中心とした個別化された理学療法を行います。
整形外科用シューズおよび補助器具
安定性の向上、転倒防止、足の変形への対応を目的とした、オーダーメイドの下肢装具(AFO)やサポート性のある履物です。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
神経障害性疼痛の症状を管理するため、ガバペンチノイドや三環系抗うつ薬などの薬剤による薬物治療を行います。
薬物療法変形に対する整形外科手術
保存的治療の効果が見られない場合に、ハンマートゥ、高足弓、足関節不安定症などの重度の足の変形を矯正するための外科的介入を行います。
外科手術定期的な神経学的モニタリング
疾患の進行状況をモニタリングし治療計画を調整するため、定期的な神経学的診察および必要に応じた神経伝導検査を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリ・トゥース病 脱髄型 1g C4748940 とは何ですか?
この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shy ME, Patzkó A, Zuchner S. Evidence-based clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 1G. Neuromuscular Disorders. 2021;31(5):412-425.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical and electrophysiological updates on demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease type 1G. Journal of Neurology. 2019;266(8):1872-1883.
Bai Y, Hodgson K, Saporta M. Phase I/II clinical trial of neurotrophic factor supplementation in CMT1G patients. Molecular Therapy - Methods and Clinical Development. 2023;28:100-115.
Ramdharry GM, Pollard AJ, Grant R. Physiotherapy rehabilitation for Charcot-Marie-Tooth disease: A systematic review and meta-analysis. Journal of Rehabilitation Medicine. 2022;54(3):jrm00275.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病 脱髄型 1g C4748940の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月26日. · 編集方針を読む