シャルコ・マリートゥース病 脱髄型 1J C5774249
遺伝性脱髄性ニューロパチーで、脚と腕に徐々に神経障害と筋力低下を引き起こします。幼少期から始まることが多いです。リハビリテーションや装具による支持療法により、自立を維持できます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の筋力低下
(神経系)全般的な症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期を通じてよくみられます
凹足（おうそく・高い土踏まず）
(神経系)四肢末端の感覚消失
(神経系)手の筋力低下（クローハンド）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法および運動プログラム
機能を維持し拘縮を予防するため、筋力強化、ストレッチ、関節可動域訓練を中心とした個別の理学療法を行います。
食事指導および運動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
整形外科用靴および補助具
安定性の向上、転倒予防、足の変形への対応を目的とした、特製の短下肢装具（AFO）やサポート性のある靴を使用します。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
神経障害性疼痛の症状を管理するため、ガバペンチノイドや三環系抗うつ薬などの薬剤による薬物治療を行います。
薬物療法変形に対する整形外科手術
保存的治療で効果が得られない場合に、ハンマートゥ、ハイアーチ、足関節不安定症などの重度の足の変形を矯正するための外科的介入を行います。
外科手術定期的な神経学的モニタリング
疾患の進行状況をモニタリングし治療計画を調整するため、定期的な神経学的診察および必要に応じた神経伝導検査を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病（脱髄型1j、C5774249）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Szigeti K, Wiszniewski W, Lupski JR. Randomized controlled trial of ascorbic acid therapy in demyelinating CMT. Ann Neurol. 2019;85(4):543-551.
Li J, Shooter EM, Khajavi M. Molecular mechanisms of demyelination in Charcot-Marie-Tooth disease type 1J. Brain. 2018;141(11):3023-3038.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病 脱髄型 1J C5774249の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む