シャルコ・マリー・トゥース病 優性中間型 B C1847902
遺伝性末梢神経障害であり、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こし、多くの場合、足や手から始まります。混合性の神経の特徴を認め、保存的治療,包括する理学療法や整形外科的治療により管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下垂足
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)下肢の感覚低下
(神経系)凹足(陥凹足)の足部変形
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法およびリハビリテーションプログラム
シャルコー・マリー・トゥース病における機能を維持し拘縮を予防するための、筋力強化、関節可動域訓練、歩行訓練を中心とした包括的な理学療法プログラムです。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
定期的な神経学的モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、それに応じて治療計画を調整するための、神経伝導検査や臨床評価を含む定期的な神経学的評価です。
その他の治療選択肢
足部変形に対する整形外科手術
シャルコー・マリー・トゥース病における筋肉の不均衡の二次的結果として生じる、凹足(こうそく)や槌指などの足部変形を矯正するための外科的介入です。
外科手術神経障害性疼痛の管理
末梢神経障害に伴う電撃痛や灼熱痛の管理に役立つ適切な薬剤を使用した、神経障害性疼痛の薬物療法です。
薬物療法補助具および住宅改修
日常生活における安全性と自立性を高めるための、短下肢装具(AFO)などの補助具、専門の靴、住宅改修の導入です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャーコト・マリー・トゥース病優性中間型B(C1847902)とは何ですか?
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for hereditary motor and sensory neuropathies. Neurology. 2022.
Brennan KM, Bai AP, Shy ME. Insights into the molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth disease subtypes. J Peripher Nerv Syst. 2020.
Szigeti K, Najar E, Wiszniewski W, Lupski JR. Targeted therapy for hereditary neuropathies: a randomized controlled trial. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Timmerman V, C共产党 A, Nelis E, Van Broeckhoven C. Genetic and phenotypic spectrum of CMT subtypes: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2019.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 優性中間型 B C1847902の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む