シャルコー・マリー・トゥース病 優性中間型F C4749463
遺伝性の神経障害で、手足に筋力低下と感覚の変化を引き起こします。優性の遺伝形式により受け継がれます。治療には、支持療法と移動を維持するための補助器具が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身的な症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
遠位筋の筋力低下(手足の先の筋力低下)
(神経系)凹足(足のアーチが高い状態)
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)固有感覚(関節の位置覚)と振動覚の消失
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な理学療法プログラム
シャルコー・マリー・トゥース病における機能を維持し拘縮を予防するための、筋肉強化、ストレッチ運動、歩行訓練を中心とした構造化されたリハビリテーションプログラム。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
短下肢装具（AFO）
オーダーメイドの短下肢装具は、安定性を提供し、歩行メカニズムを改善し、シャルコー・マリー・トゥース病によく見られる足関節の不安定性を予防するのに役立ちます。
その他の治療選択肢
足部変形に対する整形外科手術
保存的治療が無効であり、移動能力を損ない痛みを引き起こす重度の凹足（ハイアーチ）や足部変形を矯正するための外科的介入。
外科手術神経障害性疼痛の管理
適切な鎮痛薬を使用して、シャルコー・マリー・トゥース病に関連する神経障害性疼痛を管理するための薬物療法アプローチ。
薬物療法定期的な神経学的および機能的モニタリング
臨床検査および機能検査を通じた、運動機能、感覚、および疾患進行の定期的評価。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病優性中間型F（C4749463）とは何ですか？
この疾患についての詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy. Neurology. 2022;98(12):489-501.
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Rossi S, Carrier M, Laurá M. Meta-analysis of genetic testing strategies in inherited neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2023;28(1):34-48.
薬剤比較
シャルコー・マリー・トゥース病 優性中間型F C4749463の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む