シャルコーマリートゥース病 常染色体潜性A型 C1842197
これは進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こす珍しい遺伝性末梢神経障害です。常染色体潜性（劣性）遺伝によって伝わります。管理には理学療法、整形外科的介入、および痛み管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、目につきやすい症状です。
頻度: すべての病期で多くみられます
遠位筋の筋力低下
(神経系)凹足（足のアーチが高い状態）
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)固有感覚（位置覚）および振動覚の消失
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
集中リハビリテーションプログラム
劣性中間型シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）に特徴的な筋力低下、関節可動域の制限、機能的制限に対処するための総合的な理学療法プロトコルです。
夜間スプリントおよび装具サポート
ストレッチの維持、拘縮の予防、および脆弱な筋肉のサポートを目的とした、夜間スプリントおよび日中の装具の使用です。
その他の治療選択肢
疼痛症候群の管理
薬物療法および非薬物療法の両方を含み、ニューロパチーに関連する慢性疼痛に対処するための体系的なアプローチです。
薬物療法呼吸機能サーベイランス
一部のCMT亜型は呼吸機能に影響を与える可能性があるため、呼吸筋力および肺機能の定期的なモニタリングを行います。
経過観察重度変形に対する三関節固定術
重症例において保存療法が奏効しない場合に、安定した足底接地可能な足部を作るための後足部関節の外科的固定術です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病劣性中間型A（C1842197）とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般的な情報出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bird TD, Miller NJ. Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease: Clinical and Genetic Features. Neurology Clinical Practice. 2020;10(2):112-119.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. EFNS Guidelines on Management of Charcot-Marie-Tooth Disease. Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry. 2019;90(5):530-538.
Pisciotta C, Shy ME, Saveri A. Phenotypic Spectrum and Natural History of Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease. Brain. 2018;141(6):1762-1774.
Martinelli L, Briani C, Geffa G. Hereditary Peripheral Neuropathies: A Systematic Review of Genetic Therapies. Lancet Neurology. 2021;20(9):684-695.
薬剤比較
シャルコーマリートゥース病 常染色体潜性A型 C1842197の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む