シャルコー・マリー・トゥース病 劣性中間型 D C5569027
遺伝性の末梢神経障害の珍しい形態で、筋力低下と感覚の変化を引き起こします。劣性遺伝パターンです。多職種によるケア、特に理学療法と整形外科的サポートが重要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位の筋力低下
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、自覚的な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
深部腱反射の低下
(神経系)下垂足
(神経系)難聴
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
水中理学療法
関節への負担を軽減しつつ、筋肉強化のための抵抗を提供する水中運動です。浮力が体重を支えるため、より安全なバランスおよび歩行訓練を行うことができます。
生活習慣の修正と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
省エネルギー技法
患者さんが疲労を少なくして日常の作業をこなせるよう、エネルギー効率の良い動作パターン、活動のペース配分、疲労管理戦略に関する教育と訓練を行います。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
疾患に関連する神経障害性疼痛を管理するための、適切な鎮痛薬を用いた薬物療法アプローチです。治療方針の決定は、神経内科医と相談の上で行う必要があります。
薬物療法心血管および呼吸機能のモニタリング
中間型のCMTで起こりうる自律神経障害や呼吸筋の弱化に対する定期的なモニタリングで、肺機能検査や心機能評価が含まれます。
経過観察足部・足関節安定化手術
保存的治療にもかかわらず可動性を損なったり、繰り返しの負傷を引き起こしたりする進行性の足部変形および足関節不安定症に対処するための外科的再建術です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリートゥース病 劣性中間型 D C5569027 とはどのような病気ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[医学的レビューの準備中のコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Shy ME, Siskind CE, Feely SM, et al. Prospective study of disease progression in Charcot-Marie-Tooth disease type D. Brain. 2020;143(8):2347-2358.
Laura M, Pipis M, Lombardi R, et al. Neuropathy and genotype-phenotype correlations in inherited neuropathies: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(9):934-943.
薬剤比較
シャルコー・マリー・トゥース病 劣性中間型 D C5569027の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む