Charcot-Marie-Tooth病1c型 C0270913
遺伝性の神経障害で、末梢神経の保護髄鞘を損傷し、進行性の筋力低下と感覚丧失を引き起こします。通常、足部和下肢から始まります。治療には理学療法、整形外科装具、および痛み止めが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位の筋力低下
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階で多くみられます
深部腱反射の低下
(神経系)歩行障害
(神経系)呼吸筋の筋力低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
バランスおよび固有受容感覚トレーニング
感覚の欠損を補うため、バランス、協調運動、固有受容機能をターゲットにした専門的な運動療法です。前庭トレーニングや感覚統合活動が含まれます。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者とご相談ください。
フットケアおよび皮膚の完全性管理
足の潰瘍や外傷の予防に焦点を当てた教育と日常的なケアであり、毎日の観察、適切な履物の選択、および皮膚損傷の迅速な治療を含みます。
その他の治療選択肢
心理的サポートと対処戦略
慢性進行性疾患がもたらす情緒的影響に対処するカウンセリングおよびサポートサービスであり、機能低下に伴うフラストレーション、うつ、不安を管理するための戦略を含みます。
心理療法腱移行術
手の内在筋が弱化した際に、筋肉のバランスを回復させ、手の機能を改善し、日常生活動作を行う能力を高めるための外科的腱移行術です。
外科手術マッサージおよび用手療法
軟部組織の柔軟性を維持し、筋肉の硬直を和らげ、患部の血行を改善するための、治療のマッサージとソフトな関節モビライゼーション技術です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病1c型（C0270913）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2019.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF. Hereditary motor and sensory neuropathies. JAMA. 2018.
Gaud R, Ramdajit S, Reilly MM. Phase II trial of ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1c. Ann Neurol. 2021.
Johnson NE, Ehman L, McCray A. Genetic modifiers in Charcot-Marie-Tooth disease: a meta-analysis. Brain. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む