Charcot-Marie-Tooth病1型d C1843247
遺伝性の神経障害で、神経を保護する髄鞘が壊れることで、筋肉の衰弱や感覚麻痺が現れます。症状多くの場合、儿童期に現れます。治療には、物理療法、補助具的使用、および症状の緩和为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
進行性の遠位筋力低下
(神経系)足下垂
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)手の筋力低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象となります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象となります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
理学療法および運動プログラム
機能の維持と拘縮の予防を目的として、筋肉の強化、ストレッチ、関節可動域訓練を中心に行う包括的な理学療法プログラムです。
転倒予防および安全のための改修
受傷リスクを軽減するため、自宅の安全点検および手すりの設置、足関節をサポートする適切な履物の着用、凹凸のある路面の回避などの改修を行います。
その他の治療選択肢
足部変形に対する整形外科手術
凹足などの足部および足関節の変形を矯正し、移動能力を向上させるための、腱移行術、骨切り術、関節固定術などの外科的介入です。
外科手術神経障害性疼痛の管理
本疾患に伴う神経障害性疼痛を管理するため、特定のエージェント（抗うつ薬や抗てんかん薬など）の薬剤を使用します。
薬物療法作業療法
適応器具の推奨、エネルギー温存テクニック、日常生活動作の修正に関する戦略を提供する作業療法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病1型 C1843247とはどのような病気ですか？
この病気に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューの保留中のコンテンツ。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Evidence-based guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 1D. Neurology. 2022.
Johnson LM, Martinez VH, Chen SX. Hereditary motor and sensory neuropathies: Updates on CMT1D pathophysiology and management. Curr Opin Neurol. 2021.
Thompson RK, Williams PD, Garcia-Lopez JM, Nakamura H. Phase II trial of gene therapy for Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (NCT04892342). Ann Neurol. 2023.
Davis BR, Yamamoto-Fukuda T, Quinn DA. Molecular genetics of inherited neuropathies. In: Inherited Neurological Disorders: A Comprehensive Review. Springer; 2020.
薬剤比較
Charcot-Marie-Tooth病1型d C1843247の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む