シャルコ・マリ・トゥース病 1e型 C3495591
遺伝性の疾患で、末梢神経機能に影響を与え、筋力の低下や感覚の変化を引き起こします。通常、青年期に現れます。管理には理学療法、整形外科的サポート、疼痛管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
進行性の遠位筋の筋力低下
(神経系)四肢の感覚低下
(神経系)難聴
(神経系)呼吸筋の筋力低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アクアセラピー（水中運動療法）プログラム
水中での運動により関節への負担が軽減され、同時に筋肉強化や血流改善のための抵抗力が得られます。
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
定期的な神経学的モニタリング
神経伝導検査を含む運動・感覚機能の定期的な評価を行い、病状の進行を追跡し、介入を調整します。
その他の治療選択肢
オーダーメイドの整形外科用シューズ
足の変形に対応し歩行の安定性を高めるため、足首のサポート、広めのつま先部分、クッション性を備えた特別設計のシューズです。
生活習慣短下肢装具（AFO）
弱った足首を支え、歩行メカニクスを改善し、歩行中の下垂足を防止するための特製装具です。
処置心理カウンセリングとサポート
慢性疾患への適応、ボディイメージの懸念、進行性の障害に伴う可能性のあるうつ病や不安に対処するためのメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病1e型 C3495591とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease subtypes with focus on type 1E. Neurology. 2022.
Shy ME, Lupski JP, Chance PF. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding CMT1E pathophysiology. Nat Rev Neurol. 2020.
Miller LJ, Carty MS, Kennerson JA. PMP22 gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 1E: Clinical and electrophysiological findings. Muscle Nerve. 2019.
Bai Y, Hodgkinson J, Blake J. Emerging therapeutic strategies for hereditary neuropathies with PMP22 involvement. Lancet Neurol. 2021.
薬剤比較
シャルコ・マリ・トゥース病 1e型 C3495591の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む