シャルコ・マリ・トゥース病2型2a2 C4721887
神経線維が損傷される遺伝性の病態で、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。症状は特に足や脚から現れます。治療はあくまで支持療法と症状管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経)時間の経過とともに強さが変化することがある、自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
進行性の遠位筋力低下
(神経)凹足（ペス・カブス）変形
(神経)固有受容感覚の低下
(神経)嚥下困難
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
筋力強化および関節可動域運動
筋肉機能を維持するための緩やかな筋力強化運動、拘縮を防ぐためのストレッチ、および転倒リスクを軽減するためのバランス訓練を中心とした理学療法プログラムです。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
補助具および装具
歩行を安定させるための短下肢装具（AFO）、足部の変形に対するオーダーメイドの整形外科用靴の使用、および移動能力と安全性を向上させるための必要に応じた歩行補助具の使用です。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
患者のプロファイルや併存疾患に基づいて選択された適切な薬剤を使用する神経障害性疼痛の薬物療法であり、効果の定期的な再評価を行います。
薬物療法足部変形に対する整形外科的手術
保存的治療では十分な機能が得られない場合や、激しい痛みが生じる場合に、高足弓やハンマートゥなどの重度な足部変形を矯正するための外科的介入です。
外科手術定期的な神経学的および機能的評価
疾患の進行状況を追跡し、管理計画を調整するための、神経伝導検査、筋力テスト、および機能評価を含む定期的な包括的評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病 タイプ2a2 C4721887とは何ですか？
この病症については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Murphy SM, Laura M, Shy ME. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 2. J Peripheral Nervous Syst. 2022;27(2):112-128.
Pareyson D, Marchesi C, Sagnelli A. Hereditary motor and sensory neuropathies: clinical manifestations and genetic basis. Lancet Neurol. 2021;20(9):765-780.
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Rossor AM, Polke JM, Houlden H. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023;19(4):211-225.
薬剤比較
シャルコ・マリ・トゥース病2型2a2 C4721887の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む