シャルコ＝マリー＝トゥース病2E型 C1843225
シャルコ＝マリー＝トゥース病2E型は、NEFL遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性末梢神経障害で、末梢神経線維の構造に影響を及ぼします。これにより、通常は下肢から始まり、進行性の筋力低下と感覚障害が生じます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
遠位筋の筋力低下（下肢）
(神経系)遠位筋の萎縮（ふくらはぎ）
(神経系)感覚低下（遠位）
(神経系)凹足（足のアーチが高い状態）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
包括的リハビリテーションプログラム
筋力の低下、バランス障害、歩行異常に対処する構造化された理学療法であり、定期的な再評価とプログラムの段階的進行を行います。
水中セラピープログラム
関節への負担を軽減しつつ、筋肉強化や血流改善のためのレジスタンストレーニングを行う、監視下の水中運動です。
その他の治療選択肢
整形外科的手術治療
保存療法で症状をコントロールできない場合に行う、腱移行術、骨切り術、関節固定術などの足部変形の外科的矯正です。
外科手術神経障害性疼痛薬物療法
有効性と忍容性の注意深いモニタリングを行いながら、第一選択の神経障害性疼痛治療薬を体系的に試用します。
薬物療法呼吸機能モニタリング
特に疾患時や外科手術時において、呼吸筋が関与する可能性があるため、呼吸機能の定期的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病2e型（C1843225）とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビューの準備中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Szigeti K, Lupski JR. Charcot-Marie-Tooth disease: genetics and phenotype heterogeneity. Ann Neurol. 2019;85(3):331-342.
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Miller A, Price N, Sheth C. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(5):507-516.
薬剤比較
シャルコ＝マリー＝トゥース病2E型 C1843225の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む