チャルコ・マリー・トゥース病2I型 C3888087
キアリ・マリー・トゥース病2I型は、JPH1遺伝子の変異引起的遺伝性の末梢神経障害であり、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。常染色体優性遺伝的形式をとり、発症年齢はさまざまである。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、気づきやすい症状です。
頻度: 病期を問わずよく見られます
遠位筋力低下（下肢）
(神経系)遠位筋萎縮（ふくらはぎ）
(神経系)感覚消失（遠位）
(神経系)凹足（土踏まずが高い足）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
食事指導および運動プラン
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
短下肢装具（AFO）の処方
下垂足を管理し、歩行効率を改善し、日常生活における足関節の安定性を提供するためのカスタムモールドAFOです。
その他の治療選択肢
自宅での運動およびセルフマネジメントプログラム
正しいテクニックに関する指導、進め方のガイドライン、および運動を日課に組み込むための戦略を含んだ、体系的な自宅での運動プログラムです。
生活習慣心理的サポートおよびカウンセリング
対処法やサポートリソースを含め、進行性疾患とともに生きることによる情緒的影響に対処するためのカウンセリングサービスへのアクセスです。
心理療法足および足関節の矯正手術
保存的治療でコントロールできない重度の変形に対する、腱延長術、骨切り術、または関節固定術などの外科的処置です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病2I型（C3888087）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, et al. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 2I. Neurology. 2022.
Shy ME, Murphy GJ. Update on Charcot-Marie-Tooth disease type 2I: genetics and clinical management. Curr Opin Neurol. 2021.
Zhu D, et al. Efficacy of gene therapy approaches for CMT2I patients with MFND2 mutations. Ann Neurol. 2023.
Baptista R, Santos SC. Systematic review and meta-analysis of rehabilitation outcomes in Charcot-Marie-Tooth type 2I. J Peripher Nerv Syst. 2020.
薬剤比較
チャルコ・マリー・トゥース病2I型 C3888087の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む