シャルコ・マリートゥース病2T型 Cn294759
シャルコ・マリートゥース病2T型は、DNAJB6遺伝子の変異に関連する遺伝性の末梢神経障害であり、進行性の筋力低下と感覚変化を引き起こします。常染色体優性遺伝形式をとり、一般的には成人期に发病します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋の筋力低下（下肢）
(神経系)遠位筋の筋萎縮（ふくらはぎ）
(神経系)感覚障害（遠位）
(神経系)凹足（ハイアーチ足）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
歩行トレーニングおよび機能的運動プログラム
歩行の再教育、近位筋の強化、および可動性を維持するための機能的運動に焦点を当てた専門的な理学療法です。筋コンディショニングのための低負荷の代替手段として、水中療法が推奨される場合があります。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。
装具療法および支援技術
上肢の障害がある場合に用いられる、短下肢装具、カスタムインソール、またはハンドスプリントなどの適切な装具の支給と適合。定期的な再評価により、ニーズの変化に応じてデバイスが適切に保たれるようにします。
その他の治療選択肢
神経リハビリテーションおよび代替療法
マッサージ、鍼治療、電気刺激などの補助療法により、筋肉のけいれん、疲労、または神経障害性疼痛の症状が緩和される場合があります。これらは標準的な医療に取って代わるものではなく、補完するものである必要があります。
補完療法筋痙攣および筋緊張の管理
軸索障害に伴うことの多い筋痙攣や筋緊張に対する薬物療法。症状のパターンや個人の反応に基づいて、さまざまな薬剤の選択肢が検討されます。
薬物療法多職種による疾患進行モニタリング
神経内科医、リハビリテーション科医、整形外科医、セラピストなどの多職種チームによる定期的な評価を行い、疾患の進行をモニターし、介入の調整を行い、側弯症や呼吸器障害などの合併症のスクリーニングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病2t型（Cn294759）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pipis M, Rossor AM, Laura M, Reilly MM. Charcot-Marie-Tooth disease type 2: genetic subtypes and clinical features. Neuromuscular Disorders. 2020.
England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Practice parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy. Muscle Nerve. 2018.
Saxena R, Schuled M, Klein CJ, et al. Novel mitochondrial mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2T. Journal of Neurology. 2022.
Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Clinical spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2: update and future directions. Neuromuscular Disorders. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む