シャルコ・マリ・トゥース病 4a型 C1859198
遺伝性の神経障害で、筋萎縮と感覚障害を引き起こし、通常、幼少期に出現します。治療法としては、理学療法と装具療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
遠位筋の筋力低下
(神経系)感覚障害
(神経系)凹足（足部の変形）
(神経系)側弯症
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
筋力・可動性向上プログラム
遠位筋のレジスタンストレーニングを重視したターゲットを絞った理学療法、バランス訓練、および機能を維持しながら関節の負担を軽減するための水中療法です。
補助具の活用
日常生活における安全性と自立性を高めるために、必要に応じて歩行器、杖、または特製足底板（オーソティクス）を処方します。
その他の治療選択肢
心理的サポートとカウンセリング
疾患の慢性的な性質、潜在的なうつ病、および進行性の障害とともに生きるためのコーピング（対処）戦略に対処するメンタルヘルスサポートです。
心理療法整形外科的外科介入
重度の足部変形に対処し歩行メカニズムを改善するための、腱延長術、骨再癒合術、および関節固定術などの外科的処置です。
外科手術多職種による疾患サーベイランス
呼吸機能、心臓病変、および疾患の進行をモニタリングするための、神経内科、整形外科、リハビリテーション科による定期的な評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。早急に医療機関への受診をお勧めします。
症状の急激な悪化が認められた場合は、かかりつけ医への連絡または救急診療机构的受診をお勧めします。生命を脅かす症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
チャーコマリートゥース病4型（C1859198）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Sagnotti A. Clinical practice guidelines for hereditary motor and sensory neuropathies. Neurology. 2022.
Baets J, De Jonghe P, Timmerman V. Recent advances in Charcot-Marie-Tooth neuropathy genetics. Nat Rev Neurol. 2021.
El-Abjad R, Stojkovic T, Dubourg O. Genotype-phenotype correlation in GDAP1-related neuropathies. Brain. 2020.
Sivera R, Espinós C, Palau F. Mitochondrial dysfunction in GDAP1-associated Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2023.
薬剤比較
シャルコ・マリ・トゥース病 4a型 C1859198の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む