シャルコ・マリ・トゥース病 4b2型 C1858278
遺伝性の神経疾患で、筋力低下と感覚障害を引き起こします。顔面神経の問題を引き起こすこともあります。管理は理学療法とリハビリテーションに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな影響を及ぼす、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
遠位筋力低下
(神経系)凹足（土踏まずが高い足）
(筋骨格系)遠位部の感覚障害
(神経系)側弯症
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
運動機能温存療法
運動機能の維持、拘縮の予防、および日常生活動作のための手指の巧緻性を保つように設計された専門的な運動プログラムです。
エネルギー温存テクニック
疲労を管理し、一日を通じて機能を維持するための、関節保護、ペーシング戦略（活動のペース配分）、および自助具の使用に関するトレーニングです。
その他の治療選択肢
高度整形外科的再建術
保存的治療でコントロールできない重度の変形に対する、多段階の足部手術、腱移行術、および安定化手技を含む複雑な外科的再建術です。
外科手術作業療法介入
手の機能、微細運動能力、およびセルフケア、仕事、レジャー活動のための適応テクニックに焦点を当てた専門的な作業療法です。
補完療法専門的CMTモニタリングプロトコル
詳細な神経学的検査、機能的アウトカム評価、および関節の整合性評価のために適宜行われる画像検査を含む、包括的な年次評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病4B2型（C1858278）とは何ですか？
この病気に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2022.
Sevilla T, Sivera R, Martinez-Rubio D, Lupo V, Chumakov MJ, Millan JM, et al. GDAP1 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 4. Neuromuscular Disorders. 2021.
Pandraud A, Houldworth H, Laurá M, Pipis M, Liu YT, Polke JM, et al. Clinical and electrophysiological features of CMT4B2 patients with GDAP1 mutations. Brain. 2020.
Zimon M, Baets J, Almeida-Souza L, De Vriendt E, Nikodinovic J, Parman Y, et al. A reassessment of recessive Charcot-Marie-Tooth disease classification. Journal of Peripheral Nervous System. 2019.
薬剤比較
シャルコ・マリ・トゥース病 4b2型 C1858278の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む