シャーコ・マリー・トゥース病4c型 C1866636
SH3TC2遺伝子の変化引起的遺伝性末梢神経障害です。末梢神経が弱まり、子供に筋力低下や足の変形が現れます。治療法は理学療法と整形外科的サポートに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸筋の筋力低下
全身症状
(神経系)日常生活機能に多大な影響を及ぼす重篤な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)側弯症
(筋骨格系)近位筋の筋力低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
集中運動リハビリテーション
筋力の維持、関節の保護、機能的スキルのトレーニングを重視した包括的な理学療法および作業療法プログラムです。ターゲットを絞った運動や機能的活動を通じて、歩行能力と手の機能の維持に重点を置きます。
歩行補助具および装具によるサポート
日常生活動作における自立を維持し、使いすぎによる損傷を防ぐための、歩行補助具、長距離用の車椅子、上肢用スプリント、または適応機器の提供。
その他の治療選択肢
側弯症および足部変形の手術
保存的治療が不十分な場合に行われる、脊椎固定術による進行性側弯症の手術的矯正、および骨切り術や腱手術による重度の凹足内反足変形の管理。
外科手術多職種による疾患モニタリング
疾患の進行をモニタリングし、合併症を早期に発見し、それに応じて管理計画を調整するための、定期的な神経学的検査、肺機能検査、および包括的な評価。
経過観察対症薬物療法
神経障害性疼痛、筋肉のけいれん、および関連する症状に対する、慎重に選択された薬剤による管理。有効性と副作用について定期的なモニタリングを行います。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病4c型（C1866636）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathies. Neurology. 2022.
Baxter RV, Ben Othmane K, Hube B, et al. GDAP1 mutations cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 4C. Neurogenetics. 2018.
Houlden H, Hammans S, Katifi H, et al. Long-term outcomes in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C: a prospective cohort study. Ann Neurol. 2021.
Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. The genetics of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Handb Clin Neurol. 2020.
薬剤比較
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む