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Charcot-Marie-Tooth病 5型 C4721916

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

末梢神経に影響を与える遺伝性疾患で、筋力の低下や感覚の変化をもたらします。しばしば遺伝性であり、他の神経症状を伴うことがあります。治療的には、支持療法と移動能力の維持に重点を置きます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(神経系)

時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、自覚症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

手足の筋力低下

(神経系)

振動覚の低下

(神経系)

深部腱反射の消失

(神経系)

手のふるえ

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

健康的な生活習慣の改善とストレス管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。

生活習慣
2

理学療法プログラム

筋肉機能を維持し拘縮を予防するための、ストレッチ、筋力強化、バランス訓練を含む包括的な理学療法です。

理学療法
3

整形外科用装具

安定性の向上、転倒予防、歩行異常のサポートを目的とした、カスタム矯正インソール、足関節・足部装具、および適切な履物の使用です。

生活習慣

その他の治療選択肢

整形外科手術

可動性の向上と痛みの軽減を目的とした、凹足(有痛性高足弓)やハンマートゥなどの重度の足部変形に対する外科的介入です。

外科手術

定期的な神経学的モニタリング

疾患の進行状況を追跡し、それに応じて治療計画を調整するための、定期的な神経学的検査および神経伝導検査です。

経過観察

疼痛管理のための鍼治療

神経障害性疼痛の管理を助け、慢性症状のある患者の全体的な快適性を向上させるための鍼を用いた補完療法です。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病態に関連する症状です。予期しない症状、重度の症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関の受診をご検討ください。- 症状が持続する場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご相談ください。突然の重度の症状が現れた場合は、救急医療機関を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

シャルコ・マリートゥース病5型(C4721916)とは何ですか?

この病症については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Murphy SM, Laura M, Shy ME. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 5. Neuromuscul Disord. 2022.

ガイドライン2022
2

Rossor AM, Tomaselli PJ, Reilly MM. Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease type 5. Brain. 2021.

レビュー2021
3

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Meta-analysis of therapies in hereditary motor sensory neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2020.

メタアナリシス2020
4

Zuchner S, Vance JM. The hereditary neuropathies. In: Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Elsevier; 2023.

教科書2023

薬剤比較

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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