シャルロー・マリー・トゥース病Ⅰ型 C0751036
運動神経と感覚神経の脱髄を引き起こす遺伝性の末梢神経障害群です。典型的な症状には、遠位筋力の低下、足の変形、感覚障害が含まれます。理学療法と整形外科的治療が重要になります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下垂足
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
歩行困難
(神経系)上肢の症状
(神経系)呼吸筋の脱力
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法およびリハビリテーション
理学療法はシャルコー・マリー・トゥース病(CMT)1型の管理の基本であり、疾患の進行を遅らせて機能を維持するために、筋力強化、持久力トレーニング、およびモビリティ(移動)エクササイズに焦点を当てます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
装具療法
筋力の低下をサポートし、歩行の安定性を高め、足の下垂や足首の不安定性による怪我を予防するための、オーダーメイドの短下肢装具および特殊な履物です。
その他の治療選択肢
足部矯正手術
筋肉の不均衡によって引き起こされるハイアーチ(凹足)、槌趾(ハンマートゥ)、その他の変形に対処し、機能の改善と痛みの軽減を図る外科手術です。
外科手術神経障害性疼痛治療薬
末梢神経の損傷に伴う、焼けるような痛み、ピリピリ感、電気が走るような痛みなどの神経障害性疼痛症状を管理するための薬剤の使用です。
薬物療法作業療法
日常生活動作のための戦略を立て、適応器具を推奨し、自立した生活を維持するために自宅や職場の環境を調整する作業療法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャリオ・マリー・トゥース病I型C0751036とは何ですか?
この病態の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2022.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF, Kleopa KA. Charcot-Marie-Tooth disease: a review of genetic heterogeneity and clinical features. Lancet Neurol. 2021.
Micallef J, Attarian S, Dubourg O. Systematic review of therapeutic interventions in hereditary motor and sensory neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2020.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023.
薬剤比較
シャルロー・マリー・トゥース病Ⅰ型 C0751036の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む