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シャルロー・マリー・トゥース病Ⅰ型 C0751036

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

運動神経と感覚神経の脱髄を引き起こす遺伝性の末梢神経障害群です。典型的な症状には、遠位筋力の低下、足の変形、感覚障害が含まれます。理学療法と整形外科的治療が重要になります。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

下垂足

(神経系)

全身症状

(神経系)

時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、目立つ症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

歩行困難

(神経系)

上肢の症状

(神経系)

呼吸筋の脱力

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

理学療法およびリハビリテーション

理学療法はシャルコー・マリー・トゥース病(CMT)1型の管理の基本であり、疾患の進行を遅らせて機能を維持するために、筋力強化、持久力トレーニング、およびモビリティ(移動)エクササイズに焦点を当てます。

理学療法
2

行動療法および栄養療法

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

装具療法

筋力の低下をサポートし、歩行の安定性を高め、足の下垂や足首の不安定性による怪我を予防するための、オーダーメイドの短下肢装具および特殊な履物です。

生活習慣

その他の治療選択肢

足部矯正手術

筋肉の不均衡によって引き起こされるハイアーチ(凹足)、槌趾(ハンマートゥ)、その他の変形に対処し、機能の改善と痛みの軽減を図る外科手術です。

外科手術

神経障害性疼痛治療薬

末梢神経の損傷に伴う、焼けるような痛み、ピリピリ感、電気が走るような痛みなどの神経障害性疼痛症状を管理するための薬剤の使用です。

薬物療法

作業療法

日常生活動作のための戦略を立て、適応器具を推奨し、自立した生活を維持するために自宅や職場の環境を調整する作業療法です。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病態に伴う症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、速やかに医療機関を受診してください。- 症状が続く場合または悪化する場合は、医療機関联系を続けてください。突然の重い症状が発生した場合は、救急医療就诊を重視し、早急に受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

シャリオ・マリー・トゥース病I型C0751036とは何ですか?

この病態の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2022.

ガイドライン2022
2

Shy ME, Lupski JR, Chance PF, Kleopa KA. Charcot-Marie-Tooth disease: a review of genetic heterogeneity and clinical features. Lancet Neurol. 2021.

レビュー2021
3

Micallef J, Attarian S, Dubourg O. Systematic review of therapeutic interventions in hereditary motor and sensory neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2020.

メタアナリシス2020
4

Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023.

その他2023

薬剤比較

シャルロー・マリー・トゥース病Ⅰ型 C0751036の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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