シャルコ・マリ・トゥース病 X型 C4551551
X染色体の遺伝子を通じて遺伝する神経疾患で、筋力低下と感覚障害を引き起こします。男女双方に影響しますが、男性により重度に現れることが多いです。治療法としては、リハビリテーションと対症療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下垂足による歩行困難
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、自覚できる症状です。
頻度: 全段階を通じて一般的
遠位部の感覚障害
(神経系)軽度の凹足
(神経系)アキレス腱反射の低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
リハビリテーション運動プログラム
筋力強化、可動域訓練、および自立を維持するための機能訓練に焦点を当てた、対象を絞ったリハビリテーションプログラムです。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
神経障害性疼痛の管理
適切な薬剤を使用した神経障害性疼痛の薬物療法。慎重な用量調整と、有効性および副作用のモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
補助具の支給
安全性の一層の向上と日常生活動作能力の維持を図るため、歩行補助具、ハンドブレース（手の装具）、および住宅改修を提供します。
生活習慣多職種によるモニタリング
疾患の経過や合併症を包括的に追跡するため、神経内科、遺伝医学、リハビリテーション科のチームによる定期的な評価を行います。
経過観察心理的支援サービス
慢性進行性疾患がもたらす精神的負担に対処し、生活の質（QOL）を維持するためのカウンセリングおよび心理的支援。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病X型（C4551551）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2022.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease: a review of the phenotypic spectrum and genetics. Lancet Neurol. 2021.
Fridman V, Reilly MM, Svaren J. Molecular therapeutics for Charcot-Marie-Tooth disease: a meta-analysis of clinical trials. J Peripher Nerv Syst. 2023.
Bird TD, Svaren J. Charcot-Marie-Tooth Disease Type X. In: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 2020.
薬剤比較
シャルコ・マリ・トゥース病 X型 C4551551の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む