シャルコ・マリートゥース病 X連鎖劣性5 C1839566
X染色体に起因する遺伝性末梢神経障害であり、進行性の筋力低下と感覚の変化を引き起こします。ケアには理学療法と補助具が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、自覚的な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋力低下（下肢）
(神経系)下垂足
(神経系)凹足（高アーチ足）
(神経系)手の脱力（上肢遠位）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
筋肉のコンディショニングとリハビリテーション
X連鎖性CMT5において、筋肉機能を維持し協調運動を改善するため、低負荷の活動、水中療法、および穏やかな筋力強化を重視した個別運動プログラムを行います。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
転倒予防と自宅の環境調整
CMT5のニューパチー（末梢神経障害）に関連する転倒リスクを軽減するため、手すりの設置、滑りにくい床材、十分な照明、つまずき原因となる障害物の撤去など、自宅の安全対策を実施します。
その他の治療選択肢
作業療法士による評価
CMT5患者の日常生活動作に対する補助具の提案、手の機能のサポート、およびエネルギー節約テクニックについて作業療法士が評価を行います。
補完療法痛みの症状管理
適切な薬物療法を用いて慢性の神経障害性疼痛や筋ケイレン（こむら返り）を管理し、その有効性と副作用を定期的に再評価します。
薬物療法心肺機能のモニタリング
呼吸機能と心臓の状態を定期的に評価します。一部のCMT亜型では自律神経や呼吸器の障害を伴うことがあり、早期介入が必要となるためです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病X連鎖劣性5型（C1839566）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Vance JM, Shy ME, Reilly MM. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology Clinical Practice. 2021;11(4):245-256.
Timmerman V, Lupski JR, Shelton E. Genetics and pathophysiology of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular Disorders. 2019;29(8):569-581.
Kesselheim AS, Geschwind DH, Patel SV, Burghes AH. Gene therapy for X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: a phase I/II clinical trial. Journal of Clinical Investigation. 2023;133(8):e164872.
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Peripheral neuropathy and motor neuron disease. In: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 10th ed. Elsevier; 2020:1243-1285.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病 X連鎖劣性5 C1839566の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む