シャルコ・マリー・トゥース神経障害 2i型 2j型 Cn230157
遺伝性の神経疾患で、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こし、通常は足や脚から始まります。家族内で遺伝し、理学療法と対症療法により管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと気づける症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
腓骨筋萎縮症
(神経系)凹足変形
(神経系)感覚性運動失調
(神経系)四肢遠位部の筋力低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
集中リハビリテーションプログラム
一般的に遠位筋の筋力低下を呈するCMT 2I-2J型において、筋力の維持、バランスの改善、歩行パターンの維持に焦点を当てた構造化された理学療法です。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
オーダーメイドの装具サポート
弱った足首を支え、安定性を高め、これらの変異の特徴である進行性の変形を防ぐための、短下肢装具（AFO）や適切な履物を含むカスタム装具の提供です。
その他の治療選択肢
痛みとけいれんの管理
症状が生活の質に重大な影響を与える場合、適切な薬物療法を用いて、末梢神経障害に伴う筋肉のけいれん、神経障害性疼痛、不快感を管理します。
薬物療法矯正整形外科手術
機能の改善と疼痛の軽減を目的として、疾患の進行に伴って生じる足部の変形、腱の不均衡、または関節の問題に対処するための外科的処置です。
外科手術集学的フォローアップケア
疾患の進行をモニターし、治療を調整し、新たな合併症に対処するための、神経内科、整形外科、リハビリテーション科、およびセラピー部門による定期的なフォローアップです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥースニューロパシー2i型・2j型（Cn230157）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, et al. Diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease type 2: International consensus guidelines. Neurology. 2022.
Shy ME, et al. Axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy: Clinical features and genetic mechanisms. Brain. 2021.
Ekins S, et al. Efficacy of targeted therapy in CMT2i/2j patients with MFNG mutations: A prospective study. Lancet Neurology. 2020.
Reilly MM, et al. Hereditary peripheral neuropathies. In: Neuromuscular Disorders. 2023.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース神経障害 2i型 2j型 Cn230157の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む