CHD7関連CHARGE症候群 Cn380413
複数の身体システムに影響を与える遺伝性症候群であり、心臓の欠陥、聴力低下、視覚の問題、呼吸困難を引き起こします。様々な専門的な医師による生涯にわたる調整されたケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
後鼻孔閉鎖
先天性心疾患
全身症状
(congenital)日常生活に大きな支障をきたす重い症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
感音性難聴
(ear_nose_throat)コロボーマ
(vision)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種専門医療ケア
CHARGE症候群の特徴である多臓器障害に対処するため、耳鼻咽喉科、循環器科、眼科、発達専門医が連携したケアを行います。定期的なモニタリングにより、新たに出現する合併症の早期発見と管理が可能になります。
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
矯正外科手術
後鼻孔閉鎖症、口蓋裂、心疾患、および気道狭窄がある場合の気管切開術などの先天異常に対する外科的修復を行います。時期は、個別の異常や患者の全身状態によって異なります。
その他の治療選択肢
補聴器および支援機器のフィッティング
CHARGE症候群によくみられる感音難聴および伝音難聴に対処するため、補聴器、適応がある場合は人工内耳、およびコミュニケーション支援機器の提供と継続的な調整を行います。
処置ホルモン補充療法
内分泌学的評価を行い、検査結果の指示に従って甲状腺ホルモン、成長ホルモン、副腎ホルモンなどの不足しているホルモンの補充を行います。定期的なモニタリングにより、適切な用量調整が行われます。
薬物療法発達および行動介入
個別化された治療計画を通じて、発達遅滞、感覚統合の問題、行動上の課題に対処する早期介入プログラムです。家族へのカウンセリングや支援サービスも不可欠な要素です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Chd7関連CHARGE症候群Cn380413とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bergman JE, Blake KD, Bakrania TI, et al. Executive Summary: International Clinical Guidelines for the Diagnosis and Management of CHARGE Syndrome. Am J Med Genet A. 2022;188(8):2345-2358.
Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW, Davenport SL. CHARGE Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2021.
Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, et al. Phenotypic Spectrum and Genotype-phenotype Correlation in CHD7 Mutations: A Multi-center Prospective Cohort Study. Hum Mutat. 2023;44(3):512-528.
Correa LP, Macedo-de-Taveira C, Ferreira JC. Otorhinolaryngologic Manifestations in CHARGE Syndrome: A Systematic Review and Meta-analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;138:110376.
薬剤比較
CHD7関連CHARGE症候群 Cn380413の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む