BCOR遺伝子変異を伴う小儿期肉腫 C5708183
BCOR遺伝子の変化に関連する稀で進行性の攻撃的な肉腫です。化学療法と外科手術を含む集学的治療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発熱
全身症状
(腫瘍性)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
腹痛
(消化器系)体重減少
(全身)乳酸脱水素酵素(LDH)の上昇
(検査所見)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
完全外科的切除
解剖学的に可能な場合、十分な切除マージンを確保した腫瘍の外科的切除。完全切除は、BCOR変異を有する限局性小児肉腫に対する治癒を目的とした治療の基本であり続けます。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
多剤併用化学療法プロトコル
通常、ビンクリスチン、ダクチノマイシン、シクロホスファミド、ドキソルビシン、イホスファミドなどの薬剤を含む併用レジメンを用いた全身化学療法。微小病変に対処するため、術前補助療法および／または術後補助療法として投与されます。
その他の治療選択肢
放射線療法
腫瘍床に対する集中的な放射線療法。特に切除端陽性や高リスクの特徴を持つ腫瘍に対して行われます。残存病変における局所再発リスクの低減に役立ちます。
処置リハビリテーション理学療法
手術や放射線治療後の四肢機能の維持、瘢痕組織の管理、可動域の回復を目的とした専門的な理学療法。筋力強化運動や関節可動域訓練が含まれます。
理学療法心理社会的サポートプログラム
不安、抑うつ、トラウマ、がんの診断や治療の副作用への適応に対処するための、小児本人および家族へのカウンセリングを含む包括的な心理的サポート。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
BCOR遺伝子変異を伴う小児肉腫（C5708183）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医学審査待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kao YC, Huang SC, Antonescu CR. BCOR-altered sarcomas: emerging entities and clinicopathological correlations. Mod Pathol. 2022;35(2):178-187.
WHO Classification of Tumours Editorial Board. WHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumours. Lyon: IARC Press; 2020.
Puls F, Niblett AJ, Mangham DC, Sumathi VP, McCauley J, Roberts S, et al. BCOR-CCNB3 sarcoma: a novel entity in the expanding family of Ewing-like primitive round cell mesenchymal tumors. Histopathology. 2021;78(6):862-872.
Yoshida A, Arai Y, Kobayashi E, Taniguchi H, Iwata S, Sonoda K, et al. Clinicopathological impact of BCOR expression in sarcoma with BCOR genetic alteration. Cancer Sci. 2023;114(5):2032-2041.
薬剤比較
BCOR遺伝子変異を伴う小儿期肉腫 C5708183の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む