進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 C2931067
遺伝性の肝疾患で、重度の胆汁の流れの閉塞と進行性の肝障害を引き起こします。治療には、胆汁の流れを改善するための薬物療法や外科的処置が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(肝胆道系)日常生活に大きな支障をきたす重い症状です。
頻度: 病期を問わずよくみられます
進行性の胆汁うっ滞
(肝胆道系)重度の瘙痒症
(皮膚)黄疸
(肝胆道系)黄色腫
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
胆汁酸吸着薬
PFIC4は胆汁酸の排泄障害を伴うため、毒性のある胆汁酸プールを薬理学的に減少させる必要があります。胆汁酸吸着薬は腸管内で胆汁酸と結合し、腸肝循環を遮断することで、肝臓内での胆汁酸の蓄積を軽減します。
脂溶性ビタミンを伴う栄養サポート
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症は、脂溶性栄養素の慢性的な吸収不良を引き起こします。ビタミンA、D、E、Kの積極的な補充により正常値を維持し、夜盲症、くる病、凝固障害などの合併症を防ぎます。
その他の治療選択肢
部分的外側胆汁ろう術
この外科手術では、胆汁を体外にドレナージするストーマを作成し、循環する胆汁酸プールのサイズを縮小します。選択された患者において、症状を大幅に改善し、疾患の進行を遅らせることができます。
外科手術肝移植
末期肝疾患へと進行した患者さんや、重篤な合併症を発症した患者さんに対して、肝移植は根治的な治療法となります。PFIC4は移植後にも再発する可能性があるため、慎重なモニタリングと必要に応じた薬物療法が必要です。
外科手術肝胆道系のモニタリング
定期的なモニタリングには、肝機能検査、肝硬変変化に対する画像検査、および進行した疾患における肝細胞がんのスクリーニングが含まれます。合併症の早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態が 악化している可能性を示している場合があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせください。または、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞4型（C2931067）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Baker A, Jones G, Chen L. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis: Genetics and Clinical Management. Hepatology. 2020.
Davis AT, Wilson KM, Martinez R, Smith JA. Clinical Practice Guidelines for Pediatric Cholestatic Liver Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Patel N, Thompson R, Liu H. TJP2 Mutations and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4. Liver International. 2021.
Garcia M, Lee SH, Brown K. Genetic Counseling for Familial Cholestasis Syndromes. Clin Genet. 2019.
薬剤比較
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 C2931067の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む