11p欠失症候群 C0812435
染色体11の短腕における遺伝子の欠失によって生じる遺伝性疾患です。成長や発達に影響を与える可能性があり、ウィルムス腫瘍と関連している場合があります。治療には定期的な検査、サポート療法、および個別化されたケアが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全身症状
(congenital)日常生活機能に大幅な影響を及ぼす重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的障害
(congenital)特徴的な顔貌
(congenital)視覚障害
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種によるサーベイランスプログラム
この欠失症候群に対する包括的な長期健康管理のため、遺伝医学、循環器内科、神経内科、発達専門医が連携したチーム医療を行います。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
心臓異常の修復手術
中隔欠損、弁異常、またはより複雑な構造的病変を含め、11p欠失症候群によくみられる先天性心疾患の外科的矯正を行います。
その他の治療選択肢
栄養支援サービス
管理栄養士による評価と、この染色体異常を持つ小児によくみられる哺乳困難、成長に関する懸念、栄養不足の管理を行います。
食事療法応用行動分析（ABA）療法
エビデンスに基づいたABAの手法を用いて、コミュニケーション能力、適応行動、問題行動の軽減を目的とした構造化された行動介入プログラムを行います。
心理療法統合的支持療法
感覚統合のための作業療法、コミュニケーションの遅れに対する言語聴覚療法、社会情動的発達のための音楽療法などの補助的療法を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体11p欠失症候群 C0812435とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams JM, Chen L, Rodriguez RM. Clinical practice guidelines for chromosome 11p deletion syndrome. J Rare Disord. 2022;18(4):412-428.
Patel NK, Anderson KM, Thompson SH. Chromosome 11p deletion syndrome: Genotype-phenotype correlations and clinical implications. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):287.
Nguyen HT, Martinez GO, Sullivan PL. Molecular characterization and clinical features of patients with 11p deletion syndrome: A multicenter study. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1531-1545.
Kim SJ, Okonkwo CN, Patel VR. Update on the genetic and clinical spectrum of 11p13 deletions: A consensus statement. Clin Genet. 2021;100(5):543-558.
薬剤比較
11p欠失症候群 C0812435の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む