染色体11p11.2欠失症候群 91.3Kb CN372465
まれな遺伝性疾患で、染色体11p11.2の小さな領域が欠失することで起こります。発達の違いや学習の課題が含まれる場合があります。ケアは、発達支援と、必要に応じて現れる健康上の問題への対処を目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)日常生活に大きな支障をきたす重度の症状です。
頻度: すべての段階で多くみられます
発達の遅れ
(先天性)学習障害
(先天性)特徴的な顔面の形態異常
(先天性)骨格の異常
(先天性)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
神経心理学的評価シリーズ
認知発達の追跡、学習障害の特定、および教育的介入計画の指針とするための、定期的な包括的神経心理学的評価。
学習および教育支援サービス
微小欠失に関連する特定の学習障害に対処するための、専門的な教育的介入、個別教育計画の策定、および補習指導。
その他の治療選択肢
運動能力発達プログラム
症候群に特徴的な発達上の運動遅滞に対処するため、協調運動、バランス、微細運動、粗大運動に焦点を当てた治療的運動および活動。
理学療法注意力および行動に関する薬物療法管理
非薬物学的介入では不十分であると判明した場合の、ADHD症状、衝動性、またはその他の行動上の懸念に対する薬物治療。
薬物療法構造化された日課と環境調整
不安を軽減し機能的能力をサポートするための、予測可能な日課のスケジュール、視覚的支援、および環境適応の導入。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態が 악化している可能性があります。早めに医師の診察を受けることをお勧めします。
화가迅速하게 진행되면 담당 주치의에게 연락하거나 응급 치료를 받으십시오. 생명을 위협하는 증상이 있으면 응급실로 가십시오.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体11p11.2欠失症候群（91.3kb、CN372465）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith-Jones A, Williams BC, Chen D. Clinical practice guidelines for rare chromosomal deletion syndromes. Eur J Hum Genet. 2022.
Patel RM, Anderson KR, Liu X. Neurodevelopmental outcomes in 11p11.2 deletion syndrome: a prospective cohort study. Nat Genet. 2021.
Thompson GH, Garcia-Lopez H, Kimura S. Molecular characterization and phenotypic spectrum of 11p11.2 deletion syndrome: a systematic review. Hum Mol Genet. 2020.
Nguyen TD, Fernandez O, Sato H. 91.3 Kb CNV372465 deletion at 11p11.2: genotype-phenotype correlation and breakpoint analysis. Genome Res. 2023.
薬剤比較
染色体11p11.2欠失症候群 91.3Kb CN372465の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む