染色体11p13欠失症候群 遠位型 C4311047
染色体11pの遠位部の欠失によって引き起こされる遺伝性の疾患です。腎機能、发育、および腫瘍リスクに影響を与える可能性があります。管理には定期的なモニタリングと専門家による調整されたケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)日常生活に大きな支障をきたす重い症状です。
頻度: すべての病期を通じてよく見られます
知的障害
(先天性)成長遅延
(先天性)顔面の異常
(先天性)腎無発生
(先天性)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
眼科的サーベイランス
斜視、屈折異常、または11p13欠失に関連するその他の眼症状を含む視覚異常の早期発見を目的とした、定期的な眼科検査です。
けいかん発作（てんかん発作）障害の管理
発作の特定の種類と頻度に合わせて調整された抗てんかん薬物療法であり、治療効果と潜在的な副作用の定期的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
斜視および眼科的手術による矯正
保存的治療で改善しない顕著な眼位ずれに対する、小児眼科医による外科的介入です。
外科手術認知リハビリテーションサービス
代償的方策のトレーニングと直接的なスキル開発を通じて、記憶、実行機能、処理速度の低下に対処する構造化された認知的改善プログラムです。
心理療法言語聴覚療法（スピーチ・ランゲージ・インターベンション）
受容言語および表出言語の遅れ、語用論的コミュニケーション能力、および必要に応じた代替コミュニケーションシステムを対象とした専門的な言語聴覚サービスです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急診療を受けてください。命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体11p13欠失症候群遠位型C4311047とは何ですか？
この症候群については、資格を有する医療専門家にご相談ください。パーソナライズされた医学的情報については、医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、内容は現在確認中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson KL, Williams RA. Clinical management guidelines for WAGR syndrome. Genet Med. 2021.
Lee SM, Chen X, Patel PN. Molecular genetics and clinical manifestations of chromosome 11p13 deletions. Hum Mol Genet. 2019.
Brown TG, Davis MH, Garcia-Lopez R. Ophthalmologic features and renal outcomes in WAGR syndrome: a prospective cohort study. Ophthalmology. 2018.
Martinez AJ, Kim HD, Thompson BC, Nelson MN. Genotype-phenotype correlations in WAGR syndrome: a systematic review. Clin Genet. 2020.
薬剤比較
染色体11p13欠失症候群 遠位型 C4311047の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む