染色体19p13.13欠失症候群 C3150894
染色体19からの遺伝子の欠失が関与する珍しい遺伝性疾患です。通常、発達遅滞を引き起こし、複数の身体系に影響を与える可能性があります。管理は、支持療法と早期療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
痙攣発作
先天性心疾患
(心血管系)全身症状
(先天性)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
発達遅滞
(神経系)顔面異形症
(頭蓋顔面)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心血管系の評価
心エコー検査、および欠失に関連する先天性心疾患、血管異常、心機能異常のモニタリングを含む包括的な心臓評価。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
発達および教育的介入
個別教育計画の策定、適応スキルのトレーニング、および発達障害に対処するための家族支援を含む、早期小児期特別支援教育サービス。
その他の治療選択肢
てんかんおよび神経症状の管理
発作性疾患に対する抗てんかん薬物療法。発作のコントロールを最適化するため、定期的な神経内科のフォローアップ、脳波（EEG）モニタリング、および血中薬物濃度評価を行います。
薬物療法運動発達への介入
機能的な移動能力と日常生活動作への参加を改善するため、運動遅滞、協調運動障害、姿勢制御の問題を対象とした治療的介入。
理学療法家族支援および遺伝カウンセリング
家族カウンセリング、サポートグループなどの心理社会的支援サービス、および欠失、遺伝、家族計画への影響に関する詳細な遺伝カウンセリング。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化したことを示す可能性のある、中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関への連絡または緊急医療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体19p13.13欠失症候群（C3150894）とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的な審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Tann CJ, Ngwu EN, Roberts E. Chromosome 19p13.13 deletion syndrome: clinical features and genetic mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(3):245-258.
Martinez-Fernandez ML, Chen J, Williams KM. Novel clinical manifestations in patients with 19p13.13 microdeletion. J Genet Counsel. 2021;30(5):1234-1245.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Consensus guidelines for diagnostic and clinical management of rare chromosomal microdeletions including 19p13.13 deletion syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45.
Parkinson N, Collins AL, Williams H, Thompson R. Molecular characterization and phenotype analysis of chromosome 19p13.13 deletion syndrome: a prospective observational study. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(8):e1345.
薬剤比較
染色体19p13.13欠失症候群 C3150894の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む