染色体19q13.11欠失症候群 C2751651
染色体19の一部が欠けている稀な染色体の欠失です。成長、発達、さまざまな臓器に影響を与える可能性があります。治療はその方の症状や必要性に応じて個別に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(神経系)成長遅延
(成長)泌尿生殖器奇形
(泌尿生殖器)難聴
(耳鼻咽喉)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な発達モニタリング
発達のマイルストーン、成長パラメータ、および臓器系機能を追跡するための定期的な多職種による評価を行い、ニーズを早期に特定して介入を調整します。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
早期介入理学療法
この染色体欠失によく見られる筋緊張低下、運動遅延、および協調運動障害に対処する、個別化された運動および動作プログラムです。
その他の治療選択肢
認知的および行動的サポートサービス
この疾患で頻繁に見られる学習障害、注意欠陥、および行動上の課題に対処する、神経心理学的評価とターゲットを絞った介入です。
心理療法家族のための遺伝カウンセリング
欠失の説明、再発リスクの議論、出生前検査の選択肢の検討、および家族サポートリソースの提供を行う専門的な遺伝カウンセリングです。
補完療法言語聴覚療法
発達上の欠失に関連するコミュニケーションの遅れ、構音障害、および言語理解の課題に対する専門的な介入です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けてください。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体19q13.11欠失症候群（C2751651）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JM, Johnson LR, Williams K. Clinical practice guidelines for rare chromosome deletion syndromes. J Rare Disord. 2022;18(4):215-228.
Brown A, Davis C, Miller E, Garcia H. Chromosome 19q13.11 deletion syndrome: phenotypic spectrum and genetic mechanisms. Clin Genet. 2021;99(3):378-392.
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Taylor M, Martinez O, Chen N. Genotype-phenotype correlations in 19q13.11 deletion syndrome: case series analysis. Hum Genet. 2023;142(5):623-641.
薬剤比較
染色体19q13.11欠失症候群 C2751651の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む