染色体1p36欠失症候群 C1842870
染色体の欠失が発育に影響を与え、知的障害、てんかん、心臓の欠損、特徴的顔貌を引き起こします。治療には、複数の専門家による生涯にわたる支援的ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
知的障害
(神経系)難聴
(耳鼻咽喉科)小頭症
(神経系)心室中隔欠損症
(心血管系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多系統サーベイランスプロトコル
合併症を迅速に特定して対処するため、心臓の評価、てんかん発作の評価、甲状腺機能検査、聴覚・視覚スクリーニングを含む、包括的な生涯にわたるモニタリングを定期的な間隔で実施します。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
てんかん発作管理
発作型と頻度に合わせて調整された抗てんかん薬療法。副作用を最小限に抑えながら最適な発作コントロールを達成するため、血中濃度の定期的なモニタリングと必要に応じた調整を行います。
その他の治療選択肢
集中発達療法
機能的自立を最大限に高め、筋緊張低下（低緊張）に対処し、言語発達をサポートするため、理学療法、作業療法、言語聴覚療法を組み合わせた早期小児期介入です。
理学療法先天性心疾患修復術
標準的な小児心臓プロトコルに従って実施される、心室中隔欠損症や動脈管開存症など、1p36欠失症候群に一般的に伴う心臓異常の手術による矯正です。
外科手術神経発達および行動介入
応用行動分析および環境調整を通じて、自閉症スペクトラム特性、自傷行為、注意欠陥に対処する専門的な行動プログラムです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に中等度から重度の症状が見られ、悪化を示唆している場合があります。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受診してください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
1p36欠失症候群（Chromosome 1p36 Deletion Syndrome、C1842870）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医療専門家による確認待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Gajecska M, Kubik P, Krajewska-Walasek M. Neurodevelopmental outcomes in 1p36 deletion syndrome: a prospective cohort study. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):945-952.
Verrotti A, Striano P, Coppola A, Franzoni E. Epilepsy in 1p36 deletion syndrome: clinical features and genetic analysis. J Pediatr Genet. 2019;8(4):213-220.
薬剤比較
染色体1p36欠失症候群 C1842870の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む