鎖骨頭蓋骨異形成症1不全型伴有短指症 C5774312
遺伝性骨形成異常症で、特に鎖骨や頭蓋骨の骨の発達に影響し、短指症を伴います。出生時から存在し、歯や成長に関する問題を引き起こす可能性があります。治療的には、骨と歯に関する合併症の管理に重点が置かれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
鎖骨低形成
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間とともに強度が変化する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
歯牙異常
(筋骨格)大泉門閉鎖遅延
(筋骨格)低身長
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的なレビューを保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的なレビューを保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的なライフスタイルの変更とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
定期的な整形外科的モニタリング
骨格の成長を追跡し、骨折の有無を監視し、鎖骨、頭蓋骨、指の骨異常の進行を評価するための定期的な臨床評価と画像検査。
整形外科的手術介入
重度の鎖骨低形成、頭蓋異常、または歯科的問題に対しては、骨格異常の外科的矯正が必要となる場合があります。手技は個々の患者のニーズに合わせて行われます。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Cleidocranial Dysplasia 1 Forme Fruste With Brachydactyly C5774312とはどのような疾患ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hansebout CR, Bergmann J, Weber M. Executive summary: Standards of care for cleidocranial dysplasia spectrum disorders. Skeletal Radiol. 2022.
Patel SG, Krishnamurthy S, O'Brien KJ.RUNX2-associated skeletal dysplasias: Clinical spectrum and molecular pathophysiology. J Bone Miner Res. 2021.
Tanaka T, Fujimoto H, Schmidt RL, Nakamura Y. Dental management outcomes in cleidocranial dysplasia: A prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Mendoza-Londono R, Lee ER, Wallis R. Brachydactyly in skeletal dysplasias: Phenotypic spectrum and genetic contributors. Hum Mutat. 2019.
薬剤比較
鎖骨頭蓋骨異形成症1不全型伴有短指症 C5774312の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む