コフィン・シリス症候群 1 C3281201
珍しい遺伝性疾患で、知的障害、特異な顔貌、第5指（手足の小指）の低形成を引き起こします。お子様には、成長遅延や様々な臓器に影響を与える医学的問題が生じることもあります。管理には支持療法と多職種によるケアが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな影響を与える重度の症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的障害
(neurologic)低形成の第5手指の爪
(neurologic)発作
(neurologic)粗雑な顔立ち（アデノイド様顔貌など）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期集中発達療法
コフィン・シリス症候群における発達遅滞や運動協調性の問題に対処するため、理学療法、作業療法、言語聴覚療法を組み合わせた包括的な早期介入プログラムです。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
神経発達および行動支援
コフィン・シリス症候群の個人に合わせて調整された、知的障害、行動上の課題、社会的スキルの発達に対処する心理学的サービスです。
その他の治療選択肢
多臓器系異常のサーベイランス
コフィン・シリス症候群で一般的にみられる、心疾患、腎異常、側弯症、反復性感染症などの関連異常に対する定期的なスクリーニングです。
経過観察構造的異常に対する外科的介入
先天性心疾患、側弯症などの骨格異常、または外科的管理を必要とするその他の構造的異常に対して、必要に応じて行われる矯正外科手術です。
処置包括的発達支援
コミュニケーション、社会化、全体的な発達を支援するための、音楽療法、芸術療法、感覚統合技法を含む補完的アプローチです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
コフィン・シリス症候群1 C3281201とは何ですか？
この病状に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Schmidt A, Zhang XM, Weber S. Coffin-Siris syndrome: clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van der Sluijs PJ, Van Houdt M, de Voer RM. International consensus recommendations for management of Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet C. 2022.
Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N. Delineation of Coffin-Siris syndrome phenotype associated with ARID1A mutations. Clin Genet. 2016.
Kosho T, Miyake N, Carey JC. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving BAF complexes. Am J Med Genet C. 2018.
薬剤比較
コフィン・シリス症候群 1 C3281201の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む