コフィン・サイリス症候群 6 C4540499
他のコフィン・サイリス症候群の亜型と共通する特徴を持つまれな遺伝性症候群であり、発達遅滞や骨格の異常を含みます。ケアは症状の管理、発達支援の提供、そして関連する健康上の問題への対処为重点となります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般性発育遅延
(neurologic)全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
爪形成不全
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)自閉症スペクトラム障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種専門チームによる経過観察
包括的な疾患管理のため、遺伝医学、循環器内科、神経内科、発達小児科などの専門医との連携によるケアを行います。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
構造化された日課および環境調整
機能の最適化と不安の軽減を図るため、一貫した日課のスケジュール、感覚過敏に配慮した環境、行動支援システムの導入を行います。
その他の治療選択肢
作業療法および理学療法サービス
微細運動能力、粗大運動発達、セルフケア能力、手の機能に対応する、作業療法（OT）と理学療法（PT）を組み合わせたアプローチです。
理学療法統合的支持療法
コミュニケーションと感情の調節を支援するため、音楽療法、芸術療法、動物介在療法などの補完的療法を行います。
補完療法診断およびインターベンショナル（血管内・画像下治療）手技
遺伝学的検査の確実な実施を含む診断評価のための手技や、特定の臓器病変に対するインターベンショナル手技を行います。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態がさらに悪化している可能性があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状の急速な悪化が見られた場合は、かかりつけの医療機関への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
骨格系先天異常症候群6型（C4540499）とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
van der Sluijs PJ, Jansen S, Hoogeveen-Westerveld M. Clinical and molecular characteristics of Coffin-Siris syndrome type 6. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2345-2356.
Schaverien MV, Christodoulou S, Kinning E. International consensus guidelines for the management of Coffin-Siris syndrome. J Rare Disord. 2022;18(2):112-128.
Miyake N, Matsumoto N, Vogt J. Genotype-phenotype correlation in Coffin-Siris syndrome 6: a multicenter cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45-62.
Okamoto N, Naruto T, Imoto I. Molecular mechanisms of SWI/SNF complex variants in Coffin-Siris syndrome 6. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1478.
薬剤比較
コフィン・サイリス症候群 6 C4540499の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む