コフィン・シリス症候群8 C5193054
コフィン・シリス症候群の範囲内の稀少遺伝性疾患であり、発達上の課題と特徴的な身体的特徴を特徴とします。治療には、神経学的、身体的、医学的ニーズを対象とした包括的な支持的ケアが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全般性強直間代発作
全般症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的障害
(neurologic)運動発達遅滞
(neurologic)顔面異形（粗雑な顔立ち）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な長期フォローアップケア
発達の経過、臓器機能、および新たに出現する健康上の懸念事項についての定期的な評価を伴う、生涯にわたる協調的なケアです。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
集中的な運動発達プログラム
運動マイルストーンの達成、バランス、協調運動、および二次的合併症の予防に焦点を当てた、早期かつ継続的な理学療法です。
その他の治療選択肢
教育および学習支援サービス
専門的な教育的介入、個別教育計画の策定、および学習能力に合わせた学習支援です。
心理療法感覚統合療法
日常生活の機能に一般的に影響を与える、感覚刺激に対する過敏性や感覚鈍麻に対処するための、感覚に基づいた介入です。
補完療法専門的診断評価
完全な表現型の特徴付けのための、遺伝子確認、心臓画像検査、および専門医によるコンサルテーションを含む包括的な診断的検査です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
コフィン・シリス症候群8（C5193054）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Schilling VF, Morganstern K, Weber HJ. Coffin-Siris syndrome spectrum disorders: clinical and molecular advances. Orphanet J Rare Dis. 2022.
van der Burgt I, Kleefstra T, de Vries BB. European guidelines for diagnosis and management of SWI/SNF-related neurodevelopmental disorders. Eur J Hum Genet. 2021.
Okamoto N, Matsumoto F, Hayashi A. Clinical features of Coffin-Siris syndrome type 8: a case series analysis. Clin Genet. 2020.
Takahashi TN, Farmer JM, Soto LM. Genetics and pathophysiology of BAF complex-related disorders. Hum Mol Genet. 2023.
薬剤比較
コフィン・シリス症候群8 C5193054の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む