Zap70欠損症による複合免疫不全症 C2931299
Zap70タンパク質が欠落しているため、T細胞が正常に機能しない珍しい免疫不全症です。患者さんは乳幼児期に重篤な反復性感染を起こします。治療法には感染予防、免疫グロブリン療法、ときに骨髄移植が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
CD8+細胞障害性T細胞機能の欠損による重度のウイルス感染症
自己免疫性血球減少症（ITP、AIHA）
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
持続性の下痢および吸収不良
(immunologic)発育不全および成長遅延
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
造血幹細胞移植（HSCT）はZAP70欠損症の根治的治療であり、細胞性免疫および液性免疫の両方の欠損を修正します。移植の成功により、この疾患に特徴的な重篤な感染症および自己免疫症状が解消されます。
免疫グロブリン補充療法
静注用免疫グロブリン製剤（IVIG）は、特に移植前や、T細胞機能が保持されているにもかかわらず抗体産生反応が不良な患者において、不可欠な抗体補充を提供します。定期的な投与により、保護的な免疫グロブリンレベルが維持されます。
その他の治療選択肢
自己免疫性血球減少症の管理
自己免疫性溶血性貧血および血小板減少症は一般的な合併症であり、免疫抑制療法を必要とします。副腎皮質ステロイドが第一選択薬であり、治療抵抗性の症例にはリツキシマブが使用されます。
薬物療法抗菌薬予防投与
予防的なトリメトプリム・スルファメトキサゾールおよびアジスロマイシンにより、細菌感染症および日和見感染症が軽減されます。投与期間は、移植後の免疫再構築の状況、または移植が実施されない場合によって異なります。
薬物療法包括的な免疫モニタリング
T細胞機能、リンパ球サブセット、およびワクチンに対する反応の定期的な評価により、管理方針の決定や移植評価のタイミングが導かれます。自己免疫マーカーは定期的にモニタリングする必要があります。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の中等度から重度の症状で表示され、状態が悪化している可能性があります。速やかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医師にご連絡いただくか、緊急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ZAP70欠損症による複合免疫不全症 C2931299 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Fischer A, R铺l N, Le Deist F, de Saint Basile G, Neven B, Moshous D. About ZAP70 Deficiency: From the Molecular Basis to the Therapeutic Approach. Immunol Rev. 2019.
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薬剤比較
Zap70欠損症による複合免疫不全症 C2931299の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む