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コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と46,XX性腺形成不全の比較
多くはSmith-Lemli-Opitz症候群に含まれる先天性代謝性の性分化疾患と、思春期前後に明らかになることが多い卵巣発達の遺伝性疾患を比較する。両者は異なる診断であり、臨床判断が必要。
UMLS C5679868
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UMLS C0685837
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と45,X/46,XY混合性腺形成不全の比較
両者は慢性の性分化の差異です。一方は代謝性コレステロール合成障害、他方は染色体モザイクです。所見は多様で、単独の異常や外観だけでは診断できません。
UMLS C5679868
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と4-ヒドロキシフェニルピルビン酸尿の比較
これらは異なる代謝関連概念です。左側は性ホルモン産生に影響し得るコレステロール合成の遺伝性障害で、多くはSmith-Lemli-Opitz症候群に含まれます。右側はチロシン代謝の異常所見であり、自動的に診断ではありません。
UMLS C5679868
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UMLS C1848678
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と4-ヒドロキシフェニル乳酸尿症の比較
両者は異なる代謝関連概念です。左側はコレステロールと性ホルモン産生に関わる遺伝性疾患で、Smith-Lemli-Opitz症候群と関連して述べられます。右側は尿の異常所見であり、単独の診断とは限りません。
UMLS C5679868
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UMLS C1848679
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と4-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
性ホルモン産生に影響する重度の先天性コレステロール合成障害と、アミノ酸処理異常を示唆し得る尿中代謝物異常を比較する。臨床医の確認なしに診断は確立しない。
UMLS C5679868
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UMLS C1848680
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と第4–5趾合趾症の比較
両者は異なる先天的状態です。左側は重症となり得る代謝・生殖の障害で、Smith-Lemli-Opitz症候群との関連が示されます。右側は第4趾と第5趾の軽度な癒合です。同一所見の代替診断ではありません。
UMLS C5679868
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UMLS C1837836
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と第4–5趾皮膚性合趾
両者は先天的概念だが、侵す系統が異なり代替診断ではない。左側は重症となり得る代謝・性分化の障害、右側は通常軽度の趾間皮膚癒合である。臨床医の判断が必要。
UMLS C5679868
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UMLS C5937268
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と第4–5中手骨癒合
両者は無関係な先天的状態です。左側はステロイドと性ホルモン産生に影響し得る重症代謝障害で、多くはSmith-Lemli-Opitz症候群に含まれます。右側は第4・第5中手骨の軽度先天癒合です。臨床医の解釈が必要です。
UMLS C5679868
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UMLS C1859768
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と第4–5指皮膚性合指症
重篤な先天性の代謝・生殖関連状態と、薬指および小指の軽度な先天性皮膚性合指を比較する。両者は別の所見であり、共通の有病率、基準値、転帰は示されていない。
UMLS C5679868
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UMLS C4023731
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と3q27.3微小欠失症候群
コレステロール合成障害により性ホルモン産生が影響され、しばしばSmith-Lemli-Opitz症候群に含まれる46,XY性分化疾患と、発達に影響し得る稀な3q27.3微小欠失を比較する。根拠は限られ、臨床判断が必要。
UMLS C5679868
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UMLS C4749427
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と3q26q28欠失症候群
多くはSmith-Lemli-Opitz症候群に含まれる重症の代謝性46,XY性分化疾患と、中等度の染色体欠失症候群を比較する。有病率、基準値、死亡率、用量は本資料では確立されていない。
UMLS C5679868
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UMLS C6010434
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と3q26q27微小欠失症候群の比較
重症でSmith-Lemli-Opitz症候群の一部として考慮されることが多い46,XY性分化疾患と、中等度の先天微小欠失症候群を比較する。表現と経過は多様で、臨床的判断が必要。
UMLS C5679868
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UMLS C4755255
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と3-メチルグルタル酸尿症の比較
両者は異なる遺伝性代謝状態です。左側はコレステロールと性ステロイド産生に影響し、しばしばSmith-Lemli-Opitz症候群との関連で論じられます。右側は神経症状や代謝クリーゼを伴い得る異質な有機酸異常または疾患です。この比較だけでは診断は確定しません。
UMLS C5679868
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UMLS C3151952
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と3-メチルグルタコン酸尿症3型の比較
両者は異なる遺伝性病態です。左側はコレステロール合成と性ホルモン産生の障害で、Smith-Lemli-Opitz症候群との関連が示されます。右側は主に神経系へ影響する代謝性疾患です。名称だけでは診断は確定しません。
UMLS C5679868
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UMLS C0574084
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と1型3-メチルグルタコン酸尿症の比較
多くはSmith-Lemli-Opitz症候群に含まれる重症の先天性コレステロール合成関連性分化疾患と、中等度の遺伝性タンパク質処理障害を比較する。提供情報は限られる。
UMLS C5679868
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UMLS C0342727
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と3-ヒドロキシイソ吉草酸尿症
性ホルモン産生に影響し得る重度の遺伝性コレステロール合成障害(多くはSmith-Lemli-Opitz症候群の一部)と、ロイシン代謝に関わる中等度の有機酸異常・疾患を比較する。名称だけでは診断は確定しない。
UMLS C5679868
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UMLS C5421619
コレステロール合成障害による46,XY性分化疾患と3-ヒドロキシジカルボン酸尿症の比較
両者は異なる慢性の代謝関連状態です。左側は先天性のコレステロール合成障害で、性ホルモン産生に影響し得、Smith-Lemli-Opitz症候群と関連して論じられます。右側は脂肪酸処理の異常で有機酸が蓄積し得ます。名称だけでは診断は確定しません。
UMLS C5679868
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UMLS C4024725
46,XY性腺発達障害と腹壁欠損の比較
両者は異なる先天的状態です。一方は46,XYの性腺発達、他方は出生時の腹壁の隙間に関します。単一の異常所見だけでは診断は確定しません。
UMLS C5680949
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UMLS C0238577
46,XY性腺発達障害と腹部症状の比較
両者は異なる概念です。46,XYの人の性腺発達の問題と、非特異的な腹部症状です。系統、重症度、経過、分類が異なります。名称だけでは診断にならず、臨床判断が必要です。
UMLS C5680949
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UMLS C0740651
46,XY性腺発達障害と腹部内臓逆位の比較
これらは異なる先天的所見です。一方は46,XYの性腺発達、他方は腹部臓器の左右逆位を示します。重症度、関連部位、通常の対応は異なり、共通診断は確立されません。
UMLS C5680949
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UMLS C0037221
46,XY性腺発達障害と腹部内臓錯位の比較
これらは異なる系統に関わる別個の先天的状態です。一方は46,XYの性腺発達、他方は腹部臓器の位置異常に関します。相互に置き換える診断ではなく、臨床医の判断が必要です。
UMLS C5680949
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UMLS C4531036
46,XY性腺発達障害と腹痛
慢性の生殖発達状態と、診断ではなく消化管症状である腹痛を比較する。発症、経過、系統、評価が異なる。正確なリスクや転帰はこの資料では確立していない。
UMLS C5680949
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UMLS C0000737
46,XY性腺発達障害と腹腔臓器重複の比較
両者は異なる先天的状態です。前者は46,XY核型の性腺発達の障害、後者は1つ以上の腹腔臓器の重複です。単一の異常所見だけでは診断は確定しません。
UMLS C5680949
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UMLS C4025234
46,XY性腺発達障害と腹部肥満・メタボリック症候群QTL2の比較
46,XY核型の性腺発達の問題と、メタボリック症候群形質への感受性遺伝子領域を比較する。遺伝子座自体は診断ではない。
UMLS C5680949
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UMLS C1854170
46,XY性腺発達障害と腹部肥満型メタボリックシンドローム4の比較
46,XY性腺発達障害は生殖腺の形成不全を主とする遺伝性の疾患概念である一方、腹部肥満型メタボリックシンドローム4は肥満と代謝異常を特徴とする遺伝性の病態である。両者は主たる障害領域が異なり、検査所見の解釈も個別の臨床評価を要する。
UMLS C5680949
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UMLS C5231430
46,XY性腺発達障害と腹部肥満・代謝症候群3の比較
生殖発達と代謝健康に関わる異なる遺伝的概念です。情報は限られており、異常所見は診断そのものではありません。臨床医による解釈が必要です。
UMLS C5680949
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UMLS C4014361
46,XY性腺発達障害と腹部肥満メタボリック症候群の比較
両者は別の状態です。46,XY核型の人の性腺形成の発達障害と、腹部肥満を中心とする心血管代謝異常の集まりを比較します。識別の参考であり、診断そのものではありません。
UMLS C5680949
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UMLS C2930930
46,XY性腺発達障害と腹部肥満の比較
両者は異なる慢性状態です。46,XYの性腺形成の問題と、腹部脂肪の過剰を比較します。発症、系統、原因、重症度は異なり、単一所見では診断は確定しません。
UMLS C5680949
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UMLS C0311277
46,XY性腺発達障害と腹部腫瘤の比較
先天性の性腺発達障害と、診断ではなく所見である腹部腫瘤を比較する。臓器系、経過、原因、評価が異なる。
UMLS C5680949
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UMLS C0000734
46,XY性腺発達障害と腹部筋性防御
両者は競合する診断ではない。左側は46,XYの人の性腺形成に関する発達上の状態、右側は原因検索を要する腹部診察所見である。共通点、有病率、転帰は提供資料では確立されていない。
UMLS C5680949
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UMLS C0238547
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